Документираните към днешна дата редки заболявания по света са от порядъка на 7 хиляди. Тяхната честота варира – от 1 на 2-3 хиляди души до 1 на 100 000 или няколкостотин хиляди.
В момента в университетските болници в различни градове в България работят 14 експертни центъра по редки болести. По-голямата част от тях обаче са фокусирани в София.
Формално регистър на пациентите с редки заболявания в България съществува от 2017 година, но достъпът до него е административно затруднен, обясни пред БНР генетикът д-р Антоанета Тончева, ръководител на лаборатория по генетика в германския град Регенсбург. Достъп до този регистър имат най-вече ръководителите на експертните центрове. Самите пациенти или други медицински специалисти нямат такъв достъп.
В този регистър се въвеждат само заболявания, които фигурират в списъка на редките болести, по който здравното министерство е оторизирало комисия за разглеждане на предложенията, допълни специалистът.
„Повече от 130 заболявания са чакащи да им бъдат разгледани документите, досиетата и да бъдат „одобрени“, което лично мен ме втрещява. Не мога да скрия възмущението си, защото пациентите не са код в списък, това са живи хора с човешки съдби. За мен би било напълно достатъчно да се дадат становища от специалисти и да се копира информацията от световните, от международните регистри. При положение, че хората вече имат клинична и генетична диагноза, когато говорим за изцяло генетични заболявания“, коментира д-р Тончева пред БНР.
„Ако даден пациент е с рядко заболяване, което не фигурира в този списък, той реално няма право на никакво лечение, ако специфично лечение за това заболяване съществува“, подчерта тя.
Хората с нефигуриращи в списъка заболявания нямат право на клинична пътека, ако състоянието им изисква болнично лечение. „Те нямат право на медикаменти дори по рецептурна книжка, а медикаменти за някои от редките заболявания вече има“, допълни специалистът и даде пример със спиналната мускулна атрофия, за която вече има прилагани лекарства.
Д-р Антоанета Тончева обърна внимание върху факта, че при много от редките болести няма видими външни признаци.
„На външен вид човек може да изглежда абсолютно нормално, като всички останали, но въпреки това да се бори с рядко заболяване, което да изисква специфично решение и специфично лечение. За мен най-важно е хората да разберат, че никой от нас не е застрахован, никой не знае какво има в гените му, всеки от нас е потенциален пациент. И здравните власти трябва да разберат едно просто нещо – че на всички в тази солидарна здравна система трябва да им бъде изпълнено правото да достъп до лечение и до иновативни терапии.“
Цялото интервю е в звуковия файл.
Поставянето на диагноза за рядко заболяване зависи от подготовката на лекарите – дали познават проявленията на тези болести и дали ги търсят при пациентите . Това казва проф. Даниела Авджиева, началник на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания в специализираната педиатрична болница "Проф. Иван Митев". Над 6000 са откритите..
Снимки на двете рижи момченца Ариел и Кфир Бибас станаха символи на протестите с искане за завръщане на заложниците, които бяха отвлечени в Газа през октомври 2023 година. Напразно в центъра на Тел Авив честваха първия рожден ден на Кфир. Момченцето е било жестоко убито още през миналия декември от терористи от непозната досега ислямистка..
Близо 600 бездомни хора, настанени в трите центъра за временно настаняване в София, получиха основни хранителни продукти благодарение на съвместната инициатива на Столична община и Българската хранителна банка (БХБ). Кампанията, инициирана от заместник-кмета Надежда Бачева, не просто осигури най-необходимото за хората в нужда, но и изпрати силно..
255% е реалното увеличение на заплатите у нас от далечната 1949 г. до 2023 г. Изследване на преподаватели в Софийския университет "Св. Климент Охридски" проследява данни за потреблението и цените на 7 вида стоки за 74-годишния период . Трите периода във фокуса на проучването са комунизъм – до 1989-а, преход към пазарна икономика – до..
Защо част от учениците, завършили основно образование, не успяват след осми клас ? Например, в област Враца през 2023 година има 918 дванайсетокласници, а когато този випуск е завършвал седми клас през 2018 година учениците са били 1943-ма . Този и други въпроси, свързани с явно и скрито отпадане от училище, поставя и търси отговори проучване на..
Зам.-председателят на Столичния общински съвет (СОС) д-р Ваня Тагарева и зам.-председателят на ПК по „Здравеопазване“ д-р Антон Койчев представиха първата общинска програма за скринингови изследвания на сърдечно-съдовата система в България. Инициативата има за цел ранна диагностика и превенция на сърдечно-съдовите заболявания сред жителите на..
България е на първо място в Европа по смъртност от рак на бял дроб, каза проф. Димитър Костадинов, началник на Бронхологично отделение в столичната болница „Св. Иван Рилски“. С над 50 хиляди смъртни случая е намаляла смъртността в САЩ след промяна на начина на живот на хората - намаляване на тютюнопушенето, промяна в начина на хранене,..
Проектобюджетът за 2025 г. е узаконена форма за купуване на гласове . Това каза пред БНР икономическият анализатор Кузман Илиев, лидер на партия..
Има кампания за ползите от еврото, а защо няма кампания за вредите от еврото? Това каза пред БНР депутатът от "Възраждане" Виктор Папазов и цитира..
В световната статистика Украйна не фигурира в момента с добив на редкоземни елементи , но има възможности тепърва да се разработят подобни находища ,..
Облачно
Мъгла