Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания организират бургаски педиатри

снимката е илюстративна
Снимка: onlyyouqj on Freepik

Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен генетичен скрининг за две редки, но инвалидизиращи заболявания – мускулна дистрофия тип Дюшен и дефицит на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.

Изследванията се провеждат по повод Деня на българския лекар – 19-ти октомври и като част от проекта за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен район.

Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, изоставане или промени в нервно-моторното и психическо развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:

- По-късно прохождане;

- По-късно проговаряне;

- Изоставане в моторното развитие;

- Мускулна слабост;

- Загуба на моторните умения;

- Трудност при изкачване на стълби;

- Трудност при бягане и катерене;

- Често падане или тромавост;

- Клатушкаща се походка;

- Ходене на пръсти;

- Болки в мускулите;

- Намалена издръжливост;

- Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност;

- Понижен мускулен тонус;

- Скованост на мускулите;

- Неволеви мускулни съкращения / потрепвания'

- Неволеви очни движения;

- Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;

- Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството;

- Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;

- Обучителни трудности;

- Изоставане на речта и развитието;

- Ненаддаване на телесно тегло;

- Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми;

- Нарушения на съня;

- Епизоди на хипогликемия;

- Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;

- Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.

Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.

Скринингът ще се проведе от 16-ти до 20-ти октомври включително, между 11.00 и 14.30 часа.

Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.

В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ № 1.


По публикацията работи: Ивайло Пеев

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините в развитие можете да следите и в нашата Facebook страница, както и в Twitter. Последвайте ни и в Instagram и YouTube за различния поглед на събитията от деня.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Служебният министър на здравеопазването д-р Галя Кондева

Министър Кондева: Броят на ваксинираните срещу грип се е увеличил 3-4 пъти

През последните години броят на ваксинираните срещу грип се е увеличил 3-4 пъти, подчерта здравният министър д-р Галя Кондева. По думите ѝ, в момента епидемичната обстановка е сравнително спокойна: "В момента имаме повече регистрирани с Covid инфекции, отколкото с грип, но това е нормално, тъй като сезонът на грипа  все още не е навлязъл в пика си...

публикувано на 23.11.24 в 10:10

Забраняват износа на лекарство за недоносени деца, заплащано от НЗОК

Здравният министър издаде заповед, с която се забранява износът на лекарство за недоносени деца, заплащано от Здравната каса. Лекарството няма заместител, а вносителят му е получил сигнали от родители за липсата му в аптечната мрежа у нас. Забраната за износ влиза в сила от 23 ноември и ще действа до 20 януари догодина.  Лекарството се използва за..

публикувано на 22.11.24 в 13:56

УМБАЛ Бургас с призив към младите жени– изследвайте се безплатно за рак на маточната шийка

Зрелите жени са по-активни в скрининговата програма на Министерството на здравеопазването за безплатни прегледи и изследвания за рак на шийката на матката. Това констатира Медицинският център на УМБАЛ – „Св. Николай Чудотворец“ месец и половина след старта на кампанията. Безплатните профилактични прегледи по програмата са насочени към жените в две..

публикувано на 22.11.24 в 12:05

В УМБАЛ Бургас спасиха живота на жената, намушкана в ръката

В Клиниката по съдова хирургия на УМБАЛ Бургас спасиха живота на жена, намушкана в ръката при битов скандал. Пострадалата пристига в болницата в късния следобед вчера, в дежурството на съдовия хирург д-р Радослав Шишков. Прегледът показва дълбока рана до китката, тъканите са срязани до костта, заедно с артерията, а пациентката бързо губи кръв. Д-р..

публикувано на 21.11.24 в 14:54

Всяко пето дете пуши цигари

Момичетата по-често посягат към цигарите отколкото момчетата, почти всяко пето дете е настоящ пушач в страната, съобщиха днес от бургаската здравна инспекция. В България  34,5 % от населението на възраст над 20 г. са ежедневни пушачи Това са предварителни данни от проведеното през 2020 г. Национално проучване на факторите на риска за здравето на..

публикувано на 21.11.24 в 12:07

В Бургас измерват безплатно състоянието на зависимост към цигарите

Бургас ще отбележи Международния ден без тютюнопушене като се присъединява към Националната кампания под мотото: „Месец без никотин. Изборът е твой!“. Здравната кампанията ще се проведеот 10:30 до 13:00 часа на площад „Тройката“. При лошо време, мероприятието ще бъде във фоайето на Културен дом НХК, уточняват организаторите. Партньори на Община Бургас..

публикувано на 21.11.24 в 08:00

Увеличават местата за безплатните прегледи за атеросклероза в УМБАЛ Бургас

Осигуряват допълнително места за безплатните прегледи за атеросклероза в държавната болница в Бургас поради засиления интерес, заяви началникът на Клиниката по съдова хирургия проф. д-р Валентин Василев. Кампанията започна в понеделник и ще продължи две седмици , като става ясно, че часовете вече са запълнени: „Поради..

публикувано на 20.11.24 в 08:10