Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания организират бургаски педиатри

снимката е илюстративна
Снимка: onlyyouqj on Freepik

Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен генетичен скрининг за две редки, но инвалидизиращи заболявания – мускулна дистрофия тип Дюшен и дефицит на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.

Изследванията се провеждат по повод Деня на българския лекар – 19-ти октомври и като част от проекта за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен район.

Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, изоставане или промени в нервно-моторното и психическо развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:

- По-късно прохождане;

- По-късно проговаряне;

- Изоставане в моторното развитие;

- Мускулна слабост;

- Загуба на моторните умения;

- Трудност при изкачване на стълби;

- Трудност при бягане и катерене;

- Често падане или тромавост;

- Клатушкаща се походка;

- Ходене на пръсти;

- Болки в мускулите;

- Намалена издръжливост;

- Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност;

- Понижен мускулен тонус;

- Скованост на мускулите;

- Неволеви мускулни съкращения / потрепвания'

- Неволеви очни движения;

- Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;

- Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството;

- Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;

- Обучителни трудности;

- Изоставане на речта и развитието;

- Ненаддаване на телесно тегло;

- Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми;

- Нарушения на съня;

- Епизоди на хипогликемия;

- Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;

- Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.

Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.

Скринингът ще се проведе от 16-ти до 20-ти октомври включително, между 11.00 и 14.30 часа.

Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.

В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ № 1.


По публикацията работи: Ивайло Пеев

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините в развитие можете да следите и в нашата Facebook страница, както и в Twitter. Последвайте ни и в Instagram и YouTube за различния поглед на събитията от деня.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Електронните рецептурни книжки са спестили на хронично болните пациенти над 1.3 млн. лв.

Използването на електронни рецептурни книжки е спестило на хронично болните пациенти над 1 млн. лв. откакто системата беше пусната в експлоатация на 1 юли 2021 г. Това съобщават от Информационно обслужване, което разработи и администрира платформата. До този момент са издадени над 260 000 изцяло електронизирани книжки. Те са заменили хартиения..

публикувано на 08.11.24 в 16:21

Ваксинацията срещу сезонния грип в страната е на път да достигне 30% покритие

Ваксинацията срещу сезонния грип в страната е на път да достигне 30% покритие, както е заложено и в националната програма за 2024 г. Това каза пред журналисти здравният министър д-р Галя Кондева. 350 хиляди дози ваксини срещу сезонния грип е осигурило Министерството на здравеопазването, като 80 % от тях вече са поставени. Чрез Националната програма за..

публикувано на 08.11.24 в 15:53

Дарители зарадваха три отделения в УМБАЛ Бургас 

Дарители зарадваха с мебели и апаратура три отделения в УМБАЛ Бургас само за седмица.  Асоциацията на превозвачите на опасни товари дари апаратура на Родилно отделение . Дарението бе връчено на старшата акушерка на отделението Руска Ганчева от Петър Минков - председател на асоциацията и Андон Павлов - член на Управителния съвет.  То се състои от два..

публикувано на 08.11.24 в 09:15

Над 100 болници у нас ще бъдат оборудвани с модерни дихателни апарати

Над 100 болници в цялата страна ще бъдат оборудвани с модерни дихателни апарати за оказване на спешна медицинска помощ. Доставката им започва от днес. Сред първите лечебни заведения, които ще получат апарати, са столичните университетски болници "Царица Йоанна-ИСУЛ", "Александровска" и "Пирогов". Новите апарати са умни – отчитат и анализират..

публикувано на 06.11.24 в 11:06
УМБАЛ Бургас

Обновяват Спешното отделение в УМБАЛ Бургас

Започна освежителен ремонт в Спешното отделение на УМБАЛ Бургас, съобщават от здравното заведение. Дейностите ще се извършват поетапно.  Подменена е част от мебелировката и осветлението. Обновен е педиатричният кабинет. От месец отделението е с ново ръководство – д-р Андриана Йовановска-Кировакова. Д-р Йовановска работи в УМБАЛ Бургас от 15 години,..

публикувано на 05.11.24 в 16:21

Над 1200 души са обжалвали намалена под 50% инвалидност, определена от ТЕЛК

Над 1200 българи с различни заболявания са обжалвали намалена под 50 процента инвалидност, която им е била определена от ТЕЛК след въвеждане на новата организация на освидетелстване през юни тази година. Жалбите са изпратени до Националната експертна лекарска комисия от хора, губещи право на документ от ТЕЛК, показва справка за периода 21 юни - 15..

публикувано на 05.11.24 в 09:36

Промени в Закона за лекарствата са публикувани за обществено обсъждане

Аптеките да имат достъп до данни за налични количества лекарства в складовете на едро чрез електронната система СЕСПА. Това предвиждат законодателни промени, публикувани за обществено обсъждане. Предлага се да бъде видима информацията за всички медикаменти, отпускани с рецепта. Според законопроекта, когато предписан от лекар медикамент не е наличен..

публикувано на 31.10.24 в 08:06