Майка на 24-годишно момче с мускулна дистрофия тип Дюшен, което завършва средното си образование с награда за отличен успех, разказва как се диагностицира генетичното заболяване, което води до нарушена функция на мускулите, уврежда сърцето и дишането през годините:
"Направихме ДНК, което излезе прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Тя е една от най-разпространените. Засяга децата в детска възраст още, води до инвалидизиране, някъде между 8 и 12-13 годишна възраст. Той на 8 години беше на инвалиден стол.“
В генетичния състав на организма ни има важен ген, кодиращ мускулен протеин, наречен дистрофин. Той действа като "лепило", което държи мускулите заедно. Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома.
"Тежко, страшно, ужасно заболяване. За съжаление лечение няма, не само в България, лечение няма в целия свят", сподели майката.
Момчето се проследява от невролог и от анестезиолог. Заради това, че развива дихателна недостатъчност, той се нуждае от апарати. Така е за всички пациенти с невромускулни заболявания, посочи доц. Йорданка Ямакова, специалист по анестезилогия и интензивно лечение:
"Децата с мускулна дистрофия тип Дюшен - при тях неизбежно е развитието на дихателна недостатъчност в хода на развитие на заболяването. При някои деца настъпва и по-рано. На 13-14 годишна възраст е необходимо средство за подпомагане на дишането. Първоначално подпомагане на дишането само по време на сън, но с напредване на заболяването се налага много често и през деня да им бъде подпомогнато дишането."
Апаратите обаче за лицата над 18 години не се поемат от Здравната каса, допълни майката на момчето:
"Има дихателна недостатъчност, той е на апаратна вентилация от 8 години и се чувства много добре. Подпомагаме дишането само през нощта. Първият апарат - бяхме подпомогнати от Фонда за лечение на деца, този апарат го сменихме през 2016 година. Сега сме с друг апарат, който сме си закупили сами, защото Здравната каса и Фондът, въобще никой не поема апаратите за младежи над 18 годишна възраст. Досега се поемаха от Фонда за лечение на деца."
Здравната каса да поеме апаратите за дихателна вентилация настояват родителите.
"Когато едно дете направи 18 години, то изпада в немилост. Парите, които се дават от "Социално подпомагане", те тотално минават само на една пенсия, която доскоро беше 100 и няколко лева на сина ми. Сега вече с помощта, която се дава, е от порядъка на 400.“
Да има отделна клинична пътека за проследяване на дихателните проблеми на пациентите с невромускулни заболявания, апелират родителите.
На последното заседание на Надзорния съвет на Здравната каса, управителят й д-р Дечо Дечев направи предложение редките заболявания да преминат към Министерството на здравеопазването или да се създаде специален фонд за тези заболявания. Мускулната дистрофия е едно от тях.
Повече можете да чуете в звуковия файл.
Основният лихвен процент спада до 3.04 на сто през декември, изчисли Българската народна банка. Миналия месец основната лихва бе на ниво 3.22. Показателят е технически, но ясно отразява тенденцията при лихвите. Основната лихва е важна за изчисляването на лихвата върху просрочените задължения.
Две са вече жертвите на остров Лимнос от наводнение в резултат на силни дъждове. Циклонът засегна цяла Гърция. Евакуираха около хиляда души, жители на едно от наводнените села на остров Лимнос. Скъса се бент на река от силния натиск на водата и наводни всичко, съобщават местните власти. В готовност за евакуация поради високото ниво на..
Хиляди хора се събраха отново във Валенсия на протест с искане за оставката на премиера на провинцията Карлос Масон. Жителите на засегнатите от наводненията преди месец населени места настояват, че местното правителство не може да се справи с последствията. Властта във Валенсия е морално и етично неспособна да ръководи възстановяването на..
Грузинският президент Саломе Зурабишвили заяви, че правителството на страната е нелегитимно и обяви, че няма да напусне поста си, когато мандатът й изтече следващия месец. За трета поредна вечер хиляди хора се събраха в столицата Тбилиси на протести срещу решението на правителството да отложи преговорите за членство в Европейския съюз за 2028 г...
Сирийската армия потвърди, че бунтовниците са навлезли в големи части на втория по големина град Алепо по време на офанзива, при която са били убити десетки войници. Сирийските въоръжени сили в Алепо обявиха временно изтегляне на войските Градът беше под пълен държавен контрол, откакто правителствените сили, подкрепяни от Русия и Иран,..
Днес се проведе заседание на Централния съвет на ДПС, посветено на анализа на резултатите от последните парламентарни избори и обсъждане на възможностите за съставяне на парламентарно мнозинство и избор на председател на Народното събрание. Това се посочва в съобщение до медиите, изпратено от пресцентъра ДПС – Доган. "Събранието беше водено..
Новоизбраният президент на САЩ Доналд Тръмп заплаши да наложи мита от 100% на всички държави от групата БРИКС, ако те се опитат да подбият курса на щатския долар. "Ние изискваме ангажимент, че те няма да създадат нова валута на БРИКС, нито ще подкрепят друга валута, която да замени могъщия щатски долар, или ще бъдат изправени пред..
Стотици населени места са на воден режим. Потърпевши са около 200 хил. души към момента. В някои села имат вода по 2-3 часа на 5 дни. Най-тежка е..
Увеличиха се възможностите на президента да действа като партиен лидер . Това заяви пред БНР Ренета Инджова, бивш служебен премиер. Силви Кирилов..
Случаят с бременната 29-годишна жена от Сандански, която роди мъртво бебе, докато я транспортират с линейка към Петрич, предизвика спешни проверки,..
Превалявания
Облачно
Дъжд / Сняг
Дъжд
Сняг