Майка на 24-годишно момче с мускулна дистрофия тип Дюшен, което завършва средното си образование с награда за отличен успех, разказва как се диагностицира генетичното заболяване, което води до нарушена функция на мускулите, уврежда сърцето и дишането през годините:
"Направихме ДНК, което излезе прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Тя е една от най-разпространените. Засяга децата в детска възраст още, води до инвалидизиране, някъде между 8 и 12-13 годишна възраст. Той на 8 години беше на инвалиден стол.“
В генетичния състав на организма ни има важен ген, кодиращ мускулен протеин, наречен дистрофин. Той действа като "лепило", което държи мускулите заедно. Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома.
"Тежко, страшно, ужасно заболяване. За съжаление лечение няма, не само в България, лечение няма в целия свят", сподели майката.
Момчето се проследява от невролог и от анестезиолог. Заради това, че развива дихателна недостатъчност, той се нуждае от апарати. Така е за всички пациенти с невромускулни заболявания, посочи доц. Йорданка Ямакова, специалист по анестезилогия и интензивно лечение:
"Децата с мускулна дистрофия тип Дюшен - при тях неизбежно е развитието на дихателна недостатъчност в хода на развитие на заболяването. При някои деца настъпва и по-рано. На 13-14 годишна възраст е необходимо средство за подпомагане на дишането. Първоначално подпомагане на дишането само по време на сън, но с напредване на заболяването се налага много често и през деня да им бъде подпомогнато дишането."
Апаратите обаче за лицата над 18 години не се поемат от Здравната каса, допълни майката на момчето:
"Има дихателна недостатъчност, той е на апаратна вентилация от 8 години и се чувства много добре. Подпомагаме дишането само през нощта. Първият апарат - бяхме подпомогнати от Фонда за лечение на деца, този апарат го сменихме през 2016 година. Сега сме с друг апарат, който сме си закупили сами, защото Здравната каса и Фондът, въобще никой не поема апаратите за младежи над 18 годишна възраст. Досега се поемаха от Фонда за лечение на деца."
Здравната каса да поеме апаратите за дихателна вентилация настояват родителите.
"Когато едно дете направи 18 години, то изпада в немилост. Парите, които се дават от "Социално подпомагане", те тотално минават само на една пенсия, която доскоро беше 100 и няколко лева на сина ми. Сега вече с помощта, която се дава, е от порядъка на 400.“
Да има отделна клинична пътека за проследяване на дихателните проблеми на пациентите с невромускулни заболявания, апелират родителите.
На последното заседание на Надзорния съвет на Здравната каса, управителят й д-р Дечо Дечев направи предложение редките заболявания да преминат към Министерството на здравеопазването или да се създаде специален фонд за тези заболявания. Мускулната дистрофия е едно от тях.
Повече можете да чуете в звуковия файл.
Двама души бяха тежко ранени, след като автобус с над 50 пътници се преобърна в канавка на магистрала близо до Барселона. Към момента няма информация за състоянието на пострадалите. Автобусът се е движел по редовен маршрут от град Йорет дел Мар, провинция Жирона към летището в Барселона. По неизяснени засега причини, при излизане от тунел на..
Двама късметлии от щатите Тексас и Мисури уцелиха печелившите числа в американската лотария Powerball и ще си поделят историческия Джакпот на стойност близо 1,8 млрд. долара. Огромният джакпот, който беше вторият по големина в историята на Пауърбол се набираше в продължение на 3 месеца. Двамата печеливши от Тексас и Мисури уцелиха 5 от 69..
Инициативен комитет в Сапарева баня обяви готовност за протести, заедно с 12 общини в страната, срещу окрупняването на ВиК дружествата, които според готвената реформа в сектора от 51 трябва да станат 29. От десетилетия Общината отказва да се присъедени към регионалния оператор "Кюстендилска вода" въпреки административните опити от страна на..
Жители на Плевен отново излязоха на протест заради продължаващата водна криза в региона. Протестът им продължава пред сградата на общината, а частичното бедствено положение в града и още 14 населени места в региона беше удължено до 1 октомври. С протестно автошествие недоволните преминаха по централните улици на Плевен, а след това блокираха..
Япония навлезе в политическа криза - премиерът на четвъртата по големина икономика в света обяви, че подава оставка от ръководството на управляващата партия. Оставката на Шигеру Ишиба идва по-малко от година, след като той зае премиерския пост и по-малко от два месеца след като Либерално-демократическата партия загуби поредните избори - този..
Западният фронт на пожара в Национален парк "Рила" е овладян. На терен остават да работят десетки пожарникари, служители на националния парк и доброволци. Над един километър водна линия успяха да изградят огнеборците на западния фронт, който беше най-тежък и пожарът там е овладян, каза комисар Валентин Василев, регионален директор на РСПБЗН. През..
Министърът на финансите на САЩ Скот Бесент потвърди в неделя, че Вашингтон и неговите партньори в Европа обсъждат нови санкции и вторични мита срещу Русия заради войната ѝ в Украйна. "Готови сме да увеличим натиска върху Русия, но се нуждаем от европейските ни партньори да ни последват", каза Бесент пред телевизия NBC. Той отбеляза, че..
Протестът на 13 септември е само началото , обеща пред БНР лидерът на партия "Възраждане" Костадин Костадинов. "На 13 септември организираме..
Съединението не е просто обединение на територии, а на кръв, съдби и усилия. Това отбеляза пред БНР Николай Милчев, бивш учител и поет. Той сподели,..
Проблем е, че има много версии за бития директор на ОДМВР на Русе. Този проблем се дължи до голяма степен на реакцията на ръководството на МВР,..
Разкъсана облачност
Предимно облачно