Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
В момента има повече енергия за превръщането на лагера "Белене" в мемориал . "Белене" става все по-популярно място в последните години. Над 200 000 са посещенията в дигиталната платформа със свидетелства на оцелели, а когато общественият интерес е по-висок, институциите усещат друг тип обществен натиск . Това коментира пред БНР Луиза..
В свят, в който добрината понякога се крие зад високите огради на ежедневието, две деветгодишни близначки от Силистра напомнят, че човечността няма възраст. Историята на Радост и Марая Пееви е истински лъч светлина – и пример, че децата умеят не само да мечтаят, но и да действат. В следващия репортаж ще ви срещнем с тяхната малка, но..
Инспектор на Симфоничния оркестър в Бостън, преди години, е оценил музиката на Петър Дънов като цитирам - "Божествена" . "Имаме много такива случаи на усещане на окултната музика на Учителя като нещо изключително още първия път, когато я чуят. ", казва цигуларката Божанка Ганева, второ поколение последовател на Учението на Бялото братство ,..
Ще ви разкажем една лична история, в която има голяма емоционална болка и много сила, вяра и упоритост , за да продължи радостта от живота, да се укрепи волята и да се върне енергията. Всеки един от нас преминава през периоди на големи изпитания в живота. За всеки това е различно време, а трудностите са от различен характер. Разбира се,..
Влиянието на Елвис Пресли е неизмеримо. Кралят на рокендрола е една от най-значимите не само музикални, но и културни икони на ХХ в. Всичко в неговата личност е култово. Толкова култово, че запалва мощната искра на обожанието в сърцето на един младеж от албанския крайбрежен град Саранда. Името му е Орести. Любовта му към Елвис Пресли продължава..
Глътка лимонада, усмивка и кауза, която стопля душата. Така може да се опише инициативата "Лимонада с кауза", зад която стоят не бизнесмени, а деца с големи сърца. На малка пъстра сергия, разположена на уличка в столичния квартал "Витоша", трима малки ентусиасти – Ерика, Гого и Александрина – продават домашно приготвена лимонада и ръчно..
Десислава Костадинова и Зара Маринова през новата учебна година ще бъдат в пети клас. Те живеят в район "Аспарухово". По инициатива на Десислава бе създадена благотворителна кампания за събиране на средства за нейната съученичка Димана, която трябваше да бъде изследвана за предишното си заболяване в Турция. Десислава изработва гривнички..
" Не знам колко струват колите. Те не са наши . Дадени са от човек, който също е ощетен от това управление и каза, че понеже продава бизнеса си, продава..
В "Нощен Хоризонт" гости по темата за отпуските на учителите, как почиват през лятото учителите - това коментират Дора Терзиева - старши учител в ДГ..
Обществената поръчка за десет нови автобуса до Витоша е провалена. Явили са се двама участници, като единият е бил отстранен по формални причини...
Предимно облачно
Променлива облачност; възможно е да превали
Ясно
Разкъсана облачност
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица