Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
Мюмюне Мехмедова пристига в Брюксел през далечната 2006 година , когато страната ни все още не е членка на Европейския съюз. Трудно взима решението да остави дома си, семейството, децата и да тръгне от родното Лудогорие към неизвестното, но тогава била притисната от обстоятелствата. Разказва, че в Разградско имала малък бизнес - магазин за..
За последните три години над 100% се е увеличил броят на възпитаниците в Центъра за специална образователна подкрепа в Силистра . Причините – подобрените условия за работа и професионализмът на експертите, но и нарастващият брой деца с дефицити. Извършен е основен ремонт на фасадата на сградата за 400 хил. лв. По европейски проект са..
На 8 декември се навършват 44 години от смъртта на английския музикант и активист за мир Джон Ленън. Певецът е убит на 8 декември 1980 г. Смъртта му шокира целия свят, но наследството му продължава да вдъхновява поколения. „Още, когато бях малко дете и когато чух Бийтълс за първи път леля ми Стефка донесе един магнетофон и пусна ¨O,..
Международният ден на студентите се отбелязва на 17 ноември заради поредица от кървави събития, случили се в Чехия през 1939 година. „Събитията са свързани с окупацията на Чехословакия през 1939 година. Престава да съществува Чехословашката република и се обявява протекторатът в Чехословакия. В тези смутни и тъжни времена единствената част..
За първи път театърът в Силистра започва новата година с над 60 000 лева неразплатени задължения. В други години процентът е бил минимален. Коледно-новогодишните празници са били белязани от липсата на пари за режисьори, сценография, командировъчни . Отложена е премиера и заради неодобрен от Министерството на културата разход за пулт..
През тази година още три детски градини във Враца ще имат солни стаи за здравна профилактика на малчуганите. В града вече работят две такива звена. Идеята за солна терапия на децата е на общинската управа . Така от 15 детски градини, една трета до пролетта вече ще имат работещи солни стаи. Представете си в болнавото, мъгливо и студено зимно..
Желанието да пътува по света и да се докосне до природата и културата на различни държави е все още несбъдната мечта на 33-годишния Димитър Стоев от балчишкото село Оброчище. Мечтаейки, той решава да учи мениджмънт в туризма. По време на студентски стаж във Франция обаче става тежка злополука, след която Митко е прикован в инвалидна количка...
Ако КС се произнесе със становище, че не са открити достатъчно гласове, които да позволят на "Величие" да влезе в парламента, партията ще се обърне към..
Инцидентите в БДЖ ще продължат, това не може да се оправи с магическа пръчка. От 2 години и половина всичко тръгна надолу, не вярвах че всичко..
Преди да се произнесем по изборния процес, КС няма да решава други дела . Това заяви съдия Павлина Панова, председател на Конституционния съд, като..
Предимно облачно
Разкъсана облачност
Ясно
Мъгла