"Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства за генетични изследвания

Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.

"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".

Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.

"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.

Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.

"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.