Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
Трети март е не само националният празник на България, но и рождения т ден на Биг бенда на Б ългарското национално радио . През 2025-а той празнува 65 години от основаването си . В чест на оркестъра "Изотопия" представя спомени и случки, разказани от осмината му диригенти. Снимки: Биг бенд на БНР
Има сериозен проблем с организацията на всички български културно-исторически обекти . Това каза пред БНР археологът проф. Николай Овчаров и добави: "Особено с организацията на вече направените или направени в голяма степен обекти. Често ме питат Перперикон кога ще е готов и казвам, че това ще е след някое поколение, защото това е цял град. Но..
Националният военноисторически музей за първи път показва златния венец, дарен от цар Борис III при откриването на Паметника на свободата на Шипка. Гостите на музея имат възможността да се снимат с уникалния експонат и да разгледат обновената експозиция. Златният венец на цар Борис III е поръчан специално за откриването на паметника на..
В рубриката "Родина зад граница" ви срещаме с Йордан Минков, българин, който от 17 години, задено със семейството си, живее в Брюксел. Причината през 2007 година Йордан да емигрира в Белгия, е възможността за по - добро кариерно развитие на неговата съпругата. Веднага след влизането на страната ни в Европейския съюз, институциите в..
В рубриката "Горещо сърце" ще завъртим грънчарско колело заедно с една 17 годишна тийнейджърка , за да изваем радио портрет на един млад творец. Това е Мира Цветанова Цветкова от Враца . Тя е от Враца, но учи керамика в Троян. Срещаме я в родния й град, където чиракува при майстор - грънчар - Куман Жеков, и така доразвива на уменията..
Голямата причина за студентските протести в Сърбия е липсата на правова държава , падналата козирка на гарата в Нови Сад е само поводът. Те бягат от политиката, но рано или късно ще се изправят пред момента, в който техните идеи ще трябва да станат политика. Как ще се мине тази крачка никой не вижда. Това каза пред БНР журналистът от БНТ Бойко..
През 1929 година Дунав при Силистра е бил "ледена пързалка" . По него са минавали с шейни до отсрещния бряг. Рекордът обаче е от 1954 година, когато реката е скована за цели 74 дни. Според статистиката в периода 1900 - 1964 г. Дунав е замръзвал 27 пъти . След това обаче - през 1985-а това продължава 2 месеца - от 16 януари до 16 март, а..
В Плевен се очаква да бъде разкрит първият в Северна България Факултет по ветеринарна медицина . Така Медицинският университет ще предлага обучение..
Европа е изправена пред голямото изпитание Америка да я напусне, Русия да не се интересува от нея и да бъде оставена сама на себе си . Това мнение..
" Имам информация, че е имало среща на министъра на културата с министър-председателя. В рамките на тази среща министърът на културата е казал, че е..
Ясно
Разкъсана облачност