Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националната пациентска организация с кампания - „Редките болести са видими”

Наталия Маева: Държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030

Антоанета Тончева: Масово в България генетични изследвания не се поемат от държавата или касата

Наталия Маева
Снимка: Гергана Хрисчева

"Настояваме за по-бързо изработване на актуален План за редките болести, който да бъде в унисон с Общоевропйския план за редките болести, който ще бъде пирет през следваща година", посочи пред БНР Наталия Маева, заместник-председател на Националната пациентска организация и председател на секция “ Редки болести и трансплантации”.


"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести.  Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.

Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.

От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.


Антоанета Тончева                Снимка: Личен архив

"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".

"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.

Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.

В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.

Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.


"От НПО още преди три години започнахме кореспондеция с МЗ да се въведе скрининг на новоредените за муковисцидоза. Националната генетична лаборатория прие с радост идеята, но нещата опират до финансови средства. Тогава ни трябваха 500 000 лв. И си мисля, че все още е възможно това да стане.

Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:

.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти

- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.

- за бъде обновен Планът за редките заболявания

Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания  бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева. 

В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.

Още по темата в звуковия файл.

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Започна смяна на осветлението по улиците на Сливен

Подмяна на уличното осветление на 11 булеварда започна в Сливен. Стойността на проекта е около 1 300 000 лева, като  финансирането е осигурено от държавния бюджет.  Дейностите ще започнат от булевард "Братя Миладинови", а срокът за изпълнението на проекта е 180 дни, уточни Боян Боянов, представител на фирмата изпълнител: "Последователно след..

публикувано на 31.07.25 в 04:26
Канадският министър-председател Марк Карни

Канада планира да признае палестинската държава

Израел и Съединените щати изразиха недоволство от намерението на Канада да признае палестинската държава. Според Тел Авив и Вашингтон това е награда за "Хамас". Карни критикува израелското правителство, че е допуснало да се стигне до катастрофа в ивицата Газа. Канада възнамерява да признае палестинската държава на Общото събрание на ООН през септември,..

публикувано на 31.07.25 в 01:26

Пожар е възникнал край село Баланово

Пожар е възникнал при дупнишкото сeло Баланово тази вечер. Горят сухи треви. На терен са изпратени три екипа на пожарната от Дупница. Само преди десетина дни имаше голям пожар в местността Балановски рид, припомнят местните хора.

публикувано на 31.07.25 в 01:12

Нова измамна схема с обяви за продажба на смартфони

Слушател на „Хоризонт“ сигнализира за нова измамна схема с подвеждащи обяви за продажба на смартфони. След закупуването и получаването им се оказвало, че апаратите всъщност са на лизинг, което означава, че до пълното изплащане на всички дължими вноски, устройството е собственост на оператора: "Поръчах си скъп модел смартфон през един от..

публикувано на 30.07.25 в 22:46
Пожарен самолет се справя с горски пожар в община Ел Аренал, Централна Испания, 30 юли 2025 г.

Горски пожари бушуват в Испания, в 6 населени места се е наложила евакуация

Един човек заради горски пожар в Испания, а над 100 души от шест населени места са били евакуирани от домовете си. Пожарникарите в страната се борят с две големи огнища – близо до град Авила в автономната област Мадрид и в Лас Урдес, в северната част на Естремадура. Огънят край Авила отне един живот - 58-годишният пожарникар Емилио Санчес е загинал в..

публикувано на 30.07.25 в 21:44

Кметът на Варненци не е получавала сигнали за нередности в интерната за деца в селото

Прокуратурата в Силистра разследва сигналите за насилие над деца в интерната в тутраканското село Варненци. Председателят на Окръжната прокуратура Ивелин Чафаланов потвърди, че по случая се води досъдебно производство под надзора на Районната прокуратура, а работата се води от следовател. Следовател разследва сигнала за насилие над..

публикувано на 30.07.25 в 21:32
Илюстративна снимка - плаж в Пелопонес, архив.

Отнеха почетния "син флаг" на 12 плажа в Гърция

Отнеха почетния "син флаг" на 12 плажа в Гърция поради липса на добра организация. При внезапни проверки на екипи от Националния съвет по екология бяха констатирани пропуски на 12 плажа, поради което на тези места се отнема почетния "син флаг", се посочва в съобщението. Причината не е в качеството на морската вода, която е екологично чиста...

публикувано на 30.07.25 в 21:15