"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести. Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.
Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.
От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.
"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".
"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.
Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.
В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.
Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.
Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:
.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти
- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.
- за бъде обновен Планът за редките заболявания
Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева.
В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.Още по темата в звуковия файл.
Втори мост се срути в Русия тази нощ - този път в Курска област. Конструкцията е рухнала при преминаването на локомотив на товарен влак, съобщи губернаторът Александър Хинщейн, цитиран от редица информационни агенции. Част от композицията е паднала върху пътя, преминаващ под моста. Автомобилното движението е преустановено и е..
Патриарх Даниил ще отслужи архиерейска света литургия в катедралния храм-паметник "Св. Александър Невски" по повод отбелязването на 1700 години от Първия вселенски събор, проведен в Никея през 325 година. Съборът е свикан от Римският император Константин Велики, за да разреши църковните спорове, предизвикани от учението на Арий, който отричал..
Почти всяко трето дете в България живее с материални лишения, сочат данни на Националния статистически институт за 2024 г. Спрямо 2023 г. се отчита леко подобрение. Докладът "Децата в България през 2024" показва нуждата от подкрепа за семействата с деца, особено в сферите на свободното време, културата и храненето. Всяко четвърто дете в..
Днес е вторият тур на президентските избори в Полша. Един срещу друг се изправят кандидатът на управляващата партия и либерален кмет на Варшава Рафал Тшасковски и националистът Карол Навроцки. Според проучванията на общественото мнение се очертава надпреварата да е силно оспорвана, тъй като разликата между двамата претенденти е минимална...
Палестинската въоръжена организация "Хамас" заяви, че иска промени в американското предложение за временно примирие с Израел в Ивицата Газа. Специалният американски представител за Близкия изток Стив Уиткоф отхвърли като "напълно неприемлив" нейния отговор. Този отговор ни връща назад, заяви Уиткоф и добави, че "Хамас" трябва да приеме..
По покана на Район "Сердика" детското образователно събитие "Концерти за малчугани и великани" ще гостува на 1-ви юни с концерт в програмата "Децата на Район "Сердика" празнуват!". Проектът ще представи различна концертна програма: с кубинска и испанска музика в градинката "Майчин дом" на бул. Христо Ботев и ул. Клокотница в София. Концертът е с..
Днес е последният ден на пролетния панаир на книгата пред Националния дворец на културата в София. От 11 часа ще започне срещата с умните зайчета на Кара Кармина - Полин, Лулу, Ернест, Теодор и Анри, на Софийския нуждународен литературен фестивал за деца и младежи. Софийския международен литературен фестивал за деца и младежи ще..
Влизането ни в еврозоната от 1 януари 2026 г. ще е твърде рано , категоричен бе пред БНР икономистът Стоян Панчев от Експертния клуб за икономика и..
„Аз не съм за еврото в този момент, и съм за провеждане на референдум. В момента това политическо натискане отвън озверява хората.“ Това каза..
Един от всеки четирима работещи в ЕС има проблем, свързан със стреса , според престижно европейско проучване. Данните в световен мащаб сочат, че един..
Предимно облачно
Разкъсана облачност
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Променлива облачност; възможно е да превали