Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Снимка: БГНЕС

От Националния алианс на хората с редки болести настоявт новородените да бъдат изследвани за болест на Гоше. С това заболяване са 20 души у нас, двама от тях от тях са деца, информира доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в Столичната педиатрия:

"Моят съвет е на всички пациенти, които са с увеличени далак и черен дроб, анемия и тромбоцитопения, да бъде направен тест и за болестта на Гоше. В момента масов скрининг на всички новородени бебета в България се прави за три заболявания: една метаболитна болест - фенилкетонурия, и още две еднокринни нарушения -  хипотиреоидизъм и вродена бъбречна хипоплазия. На мен ми се иска и за болестта на Гоше, тъй като е изключително ефективно лекуването, да бъде включена в този масов скрининг. По този начин ще се избегне това забавяне, понякога продължаващо години и десетилетия за поставянето на диагнозата".

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Частично бедствено положение в Неделино заради липса на ток

Частично бедствено положение е обявено в община Неделино заради прекъснато електроснабдяване на 3 населени места. Заради спрения ток не работи и помпената станция, която осигурява водоснабдяването на селата Изгрев и Еленка, обясни кметът Боян Кехайов: "Достъпът до нея също е труден, тъй като има около 3- 4 метра преспи и навявания. Тя е в..

публикувано на 14.01.25 в 12:17

Санкционирани са граждани и фирми, непочистили леда

" Има наложени санкции на граждани вчера, както и на места на фирмите, чието задължение беше да се почистят прилежащите територии около детски градини и училища ". Това заяви пред БНР Анета Савова от Столичния инспекторат. Това е контролният орган, който трябва да проследи дали фирмите изпълняват качествено дейностите, за които имат..

публикувано на 14.01.25 в 12:13
Росен Желязков

Желязков: Всички имена в евентуално правителство на ГЕРБ–СДС, ИТН и БСП са уточнени

Всички имена в евентуално правителство на ГЕРБ-СДС, Има такъв народ и БСП са уточнени. Това каза спряганият за министър-председател Росен Желязков. Той обаче уточни, че дали ще отиде утре при президента Румен Радев с готов проектокабинет, ще зависи от това дали ще бъде осигурена подкрепата на депутатите около Ахмед Доган. Желязков..

публикувано на 14.01.25 в 11:59

Без допълнителни мерки у нас заради огнището на шап в Германия

България няма да предприема допълнителни мерки във връзка с възникналото огнище на шап в Германия, съобщиха за БНР от Агенцията по храните. Ще продължат да се прилагат само рутинните профилактични мерки, които са в сила след справянето със заболяването у нас през 2011 г. EK проведе извънредно заседание заради огнище на шап в Германия..

публикувано на 14.01.25 в 11:57

Театрално номадство в Ямбол. Защо местният театър си няма сцена?

Ще остане ли Ямбол без театрален живот, след като здравните инспектори забраниха да се играе в единствения театрален салон в града? Защо се стигна до крайната мярка и как настоятелството на читалище "Съгласие" смята да намери изход от проблемната ситуация? Здравната инспекция затвори театралния салон на читалището две години след като..

публикувано на 14.01.25 в 11:40

Внасят с дронове наркотици и оръжия в затворите във Великобритания

Използването на дронове за пренасяне на наркотици и оръжия в затворите в Обединеното кралство трябва да бъде пре кратено "спешно", защото се е превърнало в “заплаха за националната сигурност", каза главният инспектор на затворите.  Службата за наблюдение на затворите предупреди, че дронове, доставящи оръжия до два от затворите с най-висока..

публикувано на 14.01.25 в 11:36

ПП внесе предложения за промени в закона за приходите и разходите през 2025 г.

"Продължаваме промяната" внесе предложения за промени в специалния закон за събиране на приходите и разходите през 2025 г. до приемане на редовен бюджет. Поправките ще гарантират продължаване на политиките, които бяха заложени в Бюджет 2024 г. от кабинета "Денков", съобщават от пресцентъра на ПП. Основните предложения са за продължаване на..

публикувано на 14.01.25 в 11:10