Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Пациентски организации искат нова национална програма за генетична профилактика и диагностика на редки болести

В България със закона за здравето е прието въведеното в Европейския съюз определение за рядко заболяване.

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница проследява 3000 души, от които около 500 се лекуват с иновативни терапии, каза неговият ръководител проф. Ивайло Търнев. Той подчерта, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика.


Проф. Търнев подчертава, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика, защото 75% от тези заболявания са генетични. Той отбелязва, че в европейските страни се поемат генетичните, включително геномните изследвания и това е рутинна диагностика.  

Освен това страната ни е една от малкото държави, в които въпросът с дихателните грижи за пациентите с невромускулни заболявания остава нерешен, което скъсява техния живот, каза още проф. Търнев. Късно поставената диагноза остава основен проблем, коментира и Доц. Даниела Авджиева, ръководител на експертния център по редки заболявания в педиатрията.

Правата на пациентите с редки болести от години защитава Владимир Томов, който е председател Националния алианс на хората с редки заболявания. 


Представители на пациентски организации настояват за нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести.

В последния ден на февруари бе отбелязан Световният ден на редките болести. 

В инициативата тази година се включиха общините София, Бургас, Велико Търново, Русе, Благоевград и Хасково. В част от тях символично бяха осветени емблематични обекти в цветовете на Световния ден на редки болести – синьо, зелено, розово и лилаво. Световната статистика показва, че над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване.

Има над 6000 идентифицирани редки заболявания, които в момента засягат 5% от световното население.

По данни на световната статистика 72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причинени от околната среда или са редки ракови заболявания. 70% от генетичните редки заболявания започват в детска възраст.

Повече чуйте звуковите файлове. 

По публикацията работи: Евелина Стоянова

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Протест срещу насилието над животните пред Съдебната палата в София на 15.11.2025 г.

Нетърпимост или безнаказаност - ситуацията след смъртта на кучето Мая и престъпленията на Габриела и Красимир

Пореден случай на насилие над животно - прегазването на кучето Мая от специализант във ВМА, доведе до обществено недоволство и до протести в София и Варна. Какво означава обществената реакция и как ще бъдат приложени новите разпоредби на Наказателния кодекс, който вече предвижда завишени наказания? Мнения по темата дават  адвокат Мариета..

обновено на 19.11.25 в 14:36

Българите използват по-малко антибиотици, но нараства резистентността на микробите към лекарства

България е успяла да намали употребата на антибиотици в резултат на въвеждането на електронните рецепти, но проблемът с микробите, които са резистентни на лечение, продължава да се увеличава.  Това заяви в интервю за предаването "Преди всички" доцент Иван Иванов от Националната Референтна Лаборатория "Контрол и мониториране на антибиотичната..

обновено на 18.11.25 в 11:27
Кафява мечка

Пак мечета в населени места, как да реагираме?

Около 15 сигнала за поява на мечки в населените места са постъпили в Държавното горско стопанство в Карлово. Последният случай от тези дни е от вилната зона на Карлово, където мечка свободно се е разходила по улиците. Там вече има денонощен патрул от горски служители, които да помогнат мечката да бъде прогонвана към планината.  Денонощни патрули..

публикувано на 18.11.25 в 10:06

Теодора Бакърджиева: Необходимо е осъвременяване на Закона за меценатството

Необходимо е осъвременяване на Закона за меценатството.   Това заяви пред БНР Теодора Бакърджиева - изпълнителен директор на Българския дарителски форум. "Най-малкото по-модерно звучене на използваните термини, дефиниции - такива, които да са синхронизирани и с останалите нормативни документи, които са в сферата на културата и изкуството...

публикувано на 17.11.25 в 12:25
Ангел Кунчев

Доц. Ангел Кунчев за оплакванията от "Кроношпан": Недопустимо е да не се обърне внимание!

Продължава проверката в завода за преработка на дървесина "Кроношпан - България" след над 400 сигнала, подадени от жители на Велико Търново, за неприятни миризми. Очаква се и заключението на МОСВ.  Регионалната екоинспекция във Велико Търново вече глоби завода със 70 хил. лева.  РИОСВ глоби "Кроношпан" със 70 000 лева Кметът на Велико..

публикувано на 17.11.25 в 10:49

Образователна игра помага на децата в света на емоциите

В образователната ни система има голяма нужда от по-интересни и интерактивни инструменти за работа с децата.  Това мнение изказа пред БНР Александра Стоименова от организаторите на кампанията "Сила за новото поколение", която стартира през 2024 г. Продължението ѝ е опит да се вдъхновят учениците да опознаят света на емоциите чрез нова..

публикувано на 17.11.25 в 10:13

Обмен на левове в евро в пощите - срещу документ за самоличност

При превалутирането на българските левове в евро в пощите ще се проверяват документите за самоличност , като ще се прави тяхно копие и ще се извършва проверка за валидността им. Това пояснява пред БНР Александър Кирилов, който отговаря за сигурността в "Български пощи". " Анонимни ползватели на услугата няма да има . Всички наши клиенти..

публикувано на 17.11.25 в 06:55