Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Месец октомври е обявен за месец на борбата с рака на гърдата – време за осведоменост, превенция и грижа за женското здраве. " 3 D мамографията е най-прецизният начин за диагностика при плътна млечна жлеза , каза за "Хоризонт" д-р Александрина Перчева, един от водещите мамолоз и и специалисти по образна диагностика в България. Тя участва..
"Нашият метаболизъм е така устроен, че ние се храним с въглехидрати . Човек гледа да консумира храни с висока енергийна плътност – мазни и сладки храни, и оттам са съвременните заболявания." Това коментира пред БНР диетологът д-р Велислав Георгиев във връзка с предложението да се помисли за въвеждането на "данък захар". Д-р Николай..
Връщат ли се щъркелите обратно в България, след като преди повече от месец напуснаха гнездата си и се отправиха към топлите страни? Този въпрос е сред най-коментираните в социалните мрежи, след като сайтът за прогнози Meteo Bulgaria сподели клип на Семчо Миронов , известен земеделец от Монтанско, заснел щъркели, които били отлетели, а сега..
50-ото Народно събрание бе поредното, което не успя да приеме Закон за насърчаване на доброволчеството. България е единствената страна в ЕС, която няма такъв нормативен акт. Според доклад на "Евростат" едва 14% от младежите в България участват в доброволчески дейности - близо двойно по-малко в сравнение със средното за Европа. Мария Тончина:..
Благотворително бягане в подкрепа на трудноподвижни или незрящи хора ще се проведе тази вечер в София. Организатор на събитието "Светулки RUN" е Софийски планински клуб и началото му е край езерото Ариана в Борисова градина. Информация за инициативата можете да немарите и във "Фейсбук" . Регистрацията започва в 19 часа, а самото бягане - от 20 часа...
Роботиката представлява голяма планина, която участниците се учат да изкачват заедно . По време на това изкачване те учат много за екипната работа, за реалния свят – как когато свържем две жички, напишем малко код и натиснем един бутон, виждаме как това, което сме направили, може да помогне на останалите около нас. Това обясни в интервю за..
Последният петък на септември е Европейски ден на спорта в училище. Идеята е да се съчетаят физическа активност и забавление . Това е десето, юбилейно издание на кампанията у нас, в която се включват все повече училища и спортни клубове, отбеляза пред БНР Румяна Киризиева от пловдивското сдружение "Бъди активен". По техни данни близо 800..
Управлението на Симеон Сакскобургготски и на Сергей Станишев доведе мафията на власт в България . Това заяви пред БНР Иван Костов,..
Връщат ли се щъркелите обратно в България, след като преди повече от месец напуснаха гнездата си и се отправиха към топлите страни? Този въпрос е сред..
" Русия има интерес да се разраства конфликтът в Близкия изток , защото това отвлича политическото внимание от агресията на Русия в Украйна. Това..
Предимно облачно
Разкъсана облачност
Значителна облачност с дъжд
Облачно