Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Време е да бъде изработен национален план за мозъчно здраве. Това каза проф. Николай Габровски, председател на фондация „Съвет за мозъчно здраве“, организатор на кръгла маса „Мозъчните заболявания – предизвикателства и решения“. По думите на проф. Габровски 180 милиона души в Европа живеят с мозъчни заболявания, но вероятно са повече, тъй..
От няколко месеца конната база "Ахил", в която се провеждат терапевтични занимания за деца със специални потребности, е в новия си дом – терен в близост до софийското село Бистрица , закупен благодарение на дарителска кампания за спасяването на базата. Към момента е изградено място за настаняване на шестте коня, които работят с децата. Предстоят още..
Започва най-мащабната дигитализация в Община Пловдив . Служебното правителство е отпуснало 20 милиона лева за целево изграждане на Географската информационна система. Тя ще бъде изградена до година и половина. Новата система ще обхваща всички отдели, както и 90% от предлаганите от общината услуги. С въвеждането на системата ще има..
В Държавната психиатрична болница в Ловеч днес ще бъде открит първият за Централна, Северна и Северозападна България дневен стационар за детско–юношеско психично здраве . Там ще помагат на деца до 18 годишна възраст в дневна форма за диагностика и терапия . Единият от кабинетите е диагностично-консултативен, където ще се преценява дали е..
Няма увеличение на фалшивите банкноти, но ако влезем в еврозоната (което не е добре за нас, българите), това автоматично ще завиши количеството фалшификати в България. Това каза в интервю за БНР финансистът Макс Баклаян, който коментира темата след засечена фалшива банкнота от 500 евро. Когато става въпрос за банкноти с голяма..
Има самобитни български празници, които е трудно не само да бъдат показани, но и обяснени на чужденците. За щастие, те са понятни за българската диаспора. В Израел тя е доста голяма в сравнение на броя на населението на малката държава. Заради ограниченията за събиране на хора по време на войната, Денят на народните будители се..
Израелската армия и полиция, както в цял свят, имат поделения за служебни кучета. Но много преди началото на войната, през 2021 година се създава и гражданско сдружение за търсене на изгубили се по една или друга причина хора. Само в Израел , без да има война, те са около 4 000 годишно. С Майк бен Яков – ръководител на частна фирма, към която..
Обществото е заблудено за БДЖ, защото всеки чака частен превозвач да дойде с неговите хубави влакове и да предлага по-добра услуга. На..
БСП не е вече БСП! Не ние си тръгваме от БСП, а БСП си тръгва от нас! Това каза пред БНР Петко Тюфекчиев, който заедно с други членове на три..
"Обсъжда се желанието на евроатлантическото мнозинство в НС да влезем по най-бързия начин в еврозоната. Скритата инфлация е много по-голяма от..
Предимно облачно
Разкъсана облачност
Дъжд
Облачно
Значителна облачност с дъжд