Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
" Хобитата ми си остават спортът и снимането, моделството. Фармацията за мен е на първо място, защото става въпрос за здравето на хората ". Това подчерта пред БНР Радост Стоянова , фармацевт, лекоатлет и модел: "От 2020 година съм дипломиран фармацевт. В момента не работя в аптека. Иначе естествено и през това съм минала. В момента се занимавам..
" Тръмп в момента е по средата на една огромна глобална бизнес сделка, която стана възможна именно благодарение на войната в Украйна , обаче стигна до един етап, където, за да се реализира, трябва да спре войната в Украйна. Това означава, че трябва да има мир, а не примирие и това обяснява защо на тази среща Тръмп така радикално обърна позицията на..
Чий проблем са психично болните хора? Пред БНР журналистът Иван Бакалов разказа за възникнал проблем със съседски отношения в един жилищен блок: "Започна едно наводнение - намокриха се тавани, стени на близък възрастен човек, на над 90 години. Отивам при съседа от горния етаж. Първо никой не отговаря, обаче под вратата тече вода по..
" Трайното покачване на потребителските цени не е само български проблем. Това е един международен, глобален феномен , който се очаква да продължи в идните периоди - тримесечие и години, като тук основна роля има международната търговия и новите нива на митата , които Съединените американски щати наложиха на Европейския съюз, на Китай, на други..
" Не съм чул някъде да се коментира официално предложението на бившия министър на екологията за язовира от Горни Дъбник, което може да се окаже по-бързо решение, ако е технически и икономически доказано ". Това заяви пред БНР във връзка с безводието в Плевен и региона инж. Иван Иванов , председател на Българската асоциация по водите: " Липсва..
Детска железница с локомотив и три вагона създава радост за децата в Пловдив. Трасето му е дълго около един километър и преминава по хълмист терен, който има мост, прелез с бариери и тунел дълъг 50 метра, сподели за Хоризонт" Величка Лазарова - директор на общинското предприятие Младежки център Пловдив. Величка Лазарова – директор на..
Защо "Дъжд се пише с "Л" ще разберете от новия роман на Ралица Димитрова. Той се издава от "Книги за всички" и с финансовата подкрепа на Министерството на културата. Защо "Дъжд се пише с "Л" ще разберете от новия роман на Ралица Димитрова. Той се издава от "Книги за всички" и с финансовата подкрепа на Министерството на културата. Журналистът..
Българската политическа позиция и на дипломацията ни няма да се промени и ще остане подкрепата за Украйна. Като се дискутира изпращането на войски и..
" Тръмп в момента е по средата на една огромна глобална бизнес сделка, която стана възможна именно благодарение на войната в Украйна , обаче стигна до..
От 1 септември специалистите от здравните кабинети в детските градини и училищата у нас ще имат електронен достъп до медицинската информация за децата,..
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Предимно облачно
Променлива облачност; възможно е да превали