Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: архив

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 


По публикацията работи: Ерол Емилов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Ройтерс: ЕС и САЩ вървят съм споразумение за мито от 15% върху европейски стоки, внасяни в САЩ

Европейският съюз и Съединените щати вървят постигането на търговско споразумение, което би довело до прилагането на широкообхватно мито от 15% върху европейски стоки, внасяни в Съединените щати. Това са заявили двама неназовани дипломати пред агенция Ройтерс.  Ставката, която може да обхване и автомобилите, ще отразява рамковото споразумение, което..

публикувано на 23.07.25 в 21:12

С два големи пожара се борят десетки огнеборци, горски служители и доброволци в Ямболско

С два големи пожара продължават да се борят десетки огнеборци, горски служители и доброволци в Ямболско. Към момента няма опасност пожарите да навлязат в населени места, но овладяването на огъня е изключително трудно заради силния вятър и пресечения терен.  Продължава борбата с огъня в селата Стефан Караджово, Камен връх и Денница Пожарът между..

публикувано на 23.07.25 в 21:05

Ремонтът на водопровод край местността Омуртагов мост в Шумен трябва да приключи до часове

Очаква се в късните часове днес да приключи ремонтът на магистралния водопровод край местността Омуртагов мост в Шумен. Аварията остави без вода жителите на Шумен, квартал „Макак“, и селата Панайот Волов и Белокопитово. Девет месеца след като новото съоръжение беше пуснато в експлоатация, една от заварките е дефектирала. Магистралният водопровод..

публикувано на 23.07.25 в 20:35

Голям пожар до ямболското село Окоп

Голям пожар в пламнал в следобедните часове до Ямболското село Окоп. Огънят е достигнал до първите къщи на селото, но вятърът е обърнал посоката и сега гори в гората край населеното място, няма пряка опасност за населението.  На място са три противопожарни екипа, земеделска техника и огнеборци. Според местните огънят е тръгнал от..

публикувано на 23.07.25 в 20:19

Окончателно: Общинските камери също ще следят за нарушения по пътищата

Камерите на тол-системата ще отчитат средна скорост и ще засичат движението в аварийните ленти на автомагистралите, приеха окончателно народните представители с гласуваните промени в Закона за движение по пътищата. Увеличават се и глобите при превишаване на скоростта на движение и се въвежда регулация за електрическите тротинетки...

публикувано на 23.07.25 в 20:13

Гръцкият първи дипломат припомни на колегата си в Скопие задължението да използва името РСМ

Министърът на външните работи на Република Северна Македония Тимчо Муцунски се срещна с гръцкия си колега в Атина. Двамата обсъдиха бъдещето на двустранните отношения с акцент стабилността и сигурността на Балканите. Гърция изцяло подкрепя стремежа на Скопие за членство в Евросъюза, подчерта министър Йоргос Герапетридис. Двамата дипломати..

публикувано на 23.07.25 в 19:09

Температури до 25 градуса на Седемте езера

До 25 градуса стигат температурите в горещините последните дни на Седемте езера. Вчера френски турист получил инфаркт, което наложило да бъде повикана въздушната линейка - мъжът, който е на 55 години, е спасен. Голямата надморска височина и горещото време предизвикват влошаване на хора със здравословни проблеми, качващи се на Седемте езера,..

публикувано на 23.07.25 в 18:31