Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Скринингът на новородените се разширява с изследвания за три вродени заболявания

Снимка: Ани Петрова

Масовият скрининг на новородените у нас се разширява с изследвания за три вродени заболявания, които държавата ще заплаща извън здравното осигуряване  - муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и тежки имунни дефицити. 

Това предвиждат нормативни промени, публикувани за обществено обсъждане. 

Очаква се новите изследвания да се правят на всички бебета от началото на 2025 година. 

Към момента новородените се изследват за три заболявания, с цел ранно откриване и по-ефективно лечение на съответната болест. Предлага се добавянето на изследвания за още три – муковисцидоза, която води до затруднено дишане и уязвимост към инфекции, спинална мускулна атрофия – заболяване, което без лечение води до смърт в детска възраст, и тежки имунни дефицити – дефекти в развитието на Т лимфоцитите, които създават риск от фатални за живота инфекции. 

За скрининг на трите заболявания се предлага изследване чрез кръвна проба, която ще бъде изпращана в университетската болница "Майчин дом" или в педиатричната болница "Проф. Иван Митев". 

Предвижда се до края на 2025 година да бъде създаден национален център за неонатален скрининг, в който да се извършват всички тези изследвания. 

Целта на предложените промени е повече деца с вродени редки заболявания да бъдат диагностицирани в ранен етап и с навременно лечение да се намалят усложненията от болестта. 

По публикацията работи: Радмила Попова

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Пълно лунно затъмнение днес в Азия, Австралия, Африка и Източна Европа

Пълно лунно затъмнение днес ще бъде видимо за над 7 милиарда души в Азия, Австралия, Африка и Източна Европа.  Пълно лунно затъмнение се случва, когато Земята застане между Луната и Слънцето, временно обгръщайки целия лунен диск в сянката си. Така около естествения ни спътник се създава червено сияние, тъй като разпръснатата светлина от всички..

публикувано на 07.09.25 в 17:03

Прекъсвания на подводни кабели в Червено море нарушиха интернет достъпа в части от Азия и Близкия изток

Прекъсвания на подводни кабели в Червено море са нарушили достъпа до интернет в части от Азия и Близкия изток, съобщи Асошиейтед прес, като се позова на експерти. Не е ясно какво е причината за инцидента. В ранните часове на днешния ден Microsoft съобщи, че редица подводни кабели, разположени в Червено море, са били прерязани, което може да..

публикувано на 07.09.25 в 16:44

Дрон, изстрелян от Йемен, е ударил залата за пристигащи на летище Рамон в Израел

Израелската агенция за летищата съобщи, че дрон, изстрелян от Йемен, е ударил залата за пристигащи на летище Рамон, близо до град Ейлат край Червено море. Излитанията и кацанията на полети са били прекратени.  Работи се за възстановяване на нормалната дейност.  Не се уточнява дали дронът е паднал след прихващане или става въпрос за..

публикувано на 07.09.25 в 16:44
ТЕЦ

От ТЕЦ "Бобов дол" осъдиха нападението над дома на екоактивистка

В позиция до медиите от ТЕЦ "Бобов дол" осъдиха агресията и вандалските прояви срещу имуществото на екоактивистката Даниела Тонева.  От дружеството посочват, че са имали и имат различни виждания за работата на централата, но "отстояват правото на гражданска позиция на всеки български гражданин".  Тази нощ е имало посегателство над дома и автомобила..

публикувано на 07.09.25 в 16:41

ОПЕК+ увеличава допълнително петролното си производство със 137 хил. барела на ден през октомври

Организацията на страните износителки на петрол (ОПЕК) и нейните партньори, известни общо като ОПЕК +, се споразумяха да увеличат производството на петрол със 137 000 барела на ден през октомври, съобщиха световните медии. Днешната видеоконферентна среща във Виена на осем от членовете на петролния картел, начело със Саудистска Арабия и Русия,..

публикувано на 07.09.25 в 16:14
Сграда на украинското правителство в Киев

Редица европейски лидери осъдиха снощната най-мащабна руска въздушна атака по Украйна

Редица европейски лидери осъдиха Русия за снощната ѝ най-мащабна въздушна атака по Украйна от началото на войната, като за първи път беше поразено седалището на украинското правителство в Киев. Руското нападение беше осъдено от полския премиер Доналд Туск, председателката на ЕК Урсула фон дер Лайен, британския премиер Киър Стармър,..

публикувано на 07.09.25 в 15:58
Снимката е илюстративна

Над 1500 нарушители са засечени от тол камерите за 12 часа от началото на наблюдението им

Повече от 1500 нарушители са засечени от тол камерите по пътните отсечки за 12 часа от началото на наблюдението им, което започна в полунощ, 7 септември. "Рекордьор" при леките автомобили е шофьор, засечен със скорост 179 км/ч на Северната скоростна тангента през нощта, а друг нарушител е засечен да шофира с 222 км/ч на магистрала. Това..

публикувано на 07.09.25 в 15:25