Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Около 170 хиляди българи са носители на генна мутация за таласемия

| Репортаж
Снимка: БНР
Чуй новината! Чуй новината:

Около 170 хиляди българи са носители на генна мутация за таласемия – рядко наследствено заболяване на кръвта. Смята се, че честотата на носителство у нас е висока, а в същото време държавата няма програма за откриването на тези хора и намаляването на риска да се роди дете с тежката форма на болестта. Проблемът и възможните решения бяха обсъдени от лекари и семейства на такива пациенти дни преди Световния ден на таласемията – 8 май. 

Открито преди близо 90 години, заболяването таласемия първоначално е било тежко и с кратка продължителност на живота. Днес хората доживяват пенсионна възраст, благодарение на поддържащото лечение. Най-леката форма на таласемията се проявява като лека анемия. Тежката изисква проследяване и ежемесечно кръвопреливане, разказва Илиана Първанова, майка на седемгодишно момче, страдащо от болестта.

"Това е едно пътуване през целия живот на човек, което е свързано с промени и в психологичен, и в емоционален, и във всякакъв аспект". 


Диагнозата на Симеон е поставена на 10-месечна възраст, след като педиатърът забелязва бледата му кожа и отпадналия му вид. Насочва семейството към хематолог, следват допълнителни изследвания в онкохематологията на университетската болница ИСУЛ. Родителите правят генетични тестове, които доказват, че и двамата са носители на мутацията за заболяването. 


За риска от такова носителство може да подскаже изследване на пълна кръвна картина с проследяване на нивото на желязо, когато мъж и жена са решили да станат родители, съветва детският хематолог от ИСУЛ д-р Денка Стоянова. Добре е да се поинтересуват дали в рода им има хора с анемия.

И двамата родители трябва да са носители на генната мутация, за да се стигне до тежка форма на заболяването. А това означава 25 процента риск да се роди бебе с тежката форма на таласемия, която променя начина на живот на цялото семейство. Въпреки че малкият Симеон изглежда като неговите връстници, детето минава през медицински процедури и спазва определени ограничения, казва майката Илиана.

За да намалят броя на родените с тежка таласемия деца, в Кипър разработват превантивна програма през 70-те години на миналия век. На острова също има висока честота на носителство на мутацията заради разпространението на малария. И риск от недостиг на кръводарители, споделя детският хематолог доц. Атанас Банчев и разказа как се следи за заболяването в Кипър.


В България, според доц. Банчев, най-работеща ще бъде превенцията в детството – изследване на пълна кръвна картина между 2 и 5-годишна възраст на всяко дете.

"На базата само на пълната кръвна картина може да се открият. Те ще са страшно малко на брой хора на годишна база, които да бъдат насочвани към детски хематолог, който да установява в крайна сметка дали са носители или не на таласемия. Така ще знаеш един ден, когато откриеш партньора си, дали трябва да го попиташ дали също е носител".

У нас диагностика за таласемия по време на бременността се прави на жените, които вече имат дете с болестта, или когато се знае, че и двамата родители са носители. Лечението е достъпно в почти всички форми, с изключение на генната терапия. Основен проблем е нуждата от редовно кръвопреливане и затрудненията с осигуряването на кръв. Момченцето на Илиана е стигало до чакане за кръв, а в още по-трудно положение са децата с редки кръвни групи, които чакат по-често и за по-дълъг период от време.

"Липсата на редовни кръводарители, недостигът на тези доброволни кръводарители поставя нашите деца под риск - в случая с това изчакване, което се получава, със забавянето на кръвта. Това се случва по празници, лятото има отлив на доброволни кръводарители. Винаги сме си задавали въпроса дали това е проблем на нас като родители - да осигурим тези кръводарители, за да могат нашите деца да живеят нормално, или всъщност е проблем на държавата и би трябвало тя да бъде отговорна за осигуряването на тези кръводарители, защото говорим все пак за 100, а не за милиони деца, които имат организация, не някаква спешност днес да се прелее, а се знае - след 20 дни, след още 20, след 15. Да не може да се осигури, предвид, че се знае кога ще бъде, е малко недопустимо и нелепо в случая, но е факт. Трябва да насочим вниманието на хората не само в това да осъзнаят чисто медицинската значимост на това да даряваш кръв, но и морално-етичната такава значимост от това да дариш кръв - че твоята кръв ще спаси човек и то не един, а 3-ма".
 
Около 100 българчета с таласемия имат ежемесечна нужда от кръвопреливане.

Снимките в публикацията са на PRPlay.

Целия репортаж на Елена Бейкова в предаването "Хоризонт за вас" чуйте в звуковия файл.
По публикацията работи: Анастасия Крушева

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Троянският манастир отбелязва своя храмов празник

Троянският манастир "Успение Богородично" отбелязва своя храмов празник днес.  Чудотворната икона на Света Богородица Троеручица е пренесена в Троянския манастир от монаси от Атон още през 1600-та година. Повече от 4 века тя продължава да помага със своите чудеса. И днес, на Успение Богородично, вярващи дойдоха в Троянската Света обител да се..

публикувано на 15.08.25 в 15:31
проф. Дойчо Димов

Проф. Дойчо Димов: В овцевъдството гори пожар, а БАБХ следва сляпо европейския регламент

Вирусът се разпространява с шеметна бързина. Една четвърт от породата вакла маришка овца в страната вече е унищожена , като 66% от популацията в Пловдивско е ликвидирана. Тези тревожни данни съобщи пред БНР проф. Дойчо Димов, председател на Сдружението за отглеждане и развъждане на маришките овце, както и дългогодишен преподавател по..

публикувано на 15.08.25 в 11:03

Ценоразпис на вратата на аптеката вместо етикет на всяка опаковка?

Ценоразпис на вратата на аптеката да информира хората за цените на лекарствата, отпускани с рецепта, вместо да се поставя етикет на всяка опаковка - това предлагат от Националната аптечна браншова камара в хода на извънредната смяна на етикети с цени на медикаментите, които трябва да са в лева и в евро. Според председателя на..

публикувано на 15.08.25 в 07:57

Тежка катастрофа между автомобил и автобус на градския транспорт в София

Тежка катастрофа стана рано тази сутрин между автомобил и автобус на градския транспорт в София на кръстовището на булевардите "Възкресение" и "Константин Величков".  Автомобилът се е врязал странично през прозорците на автобуса.  По информация на БНР има пострадали и загинал.  На мястото на инцидента са екипи на спешна помощ, пожарната и..

публикувано на 15.08.25 в 05:12

Д-р Аспарух Илиев: Проблемът с вируса на чикунгуня в Китай е голям, но рискът за Европа е много малък

Проблемът в Китай с вируса на чикунгуня е голям, но рискът за нас, в Европа, е много малък.   В това увери д-р Аспарух Илиев, експерт по безопасност на ваксините, ръководител на лаборатория в Берн. Лек ръст на случаите от Covid-19. Има ли опасност у нас от вируса чикунгуня? Южен Китай преживява най-голямата си епидемична вълна от вируса,..

публикувано на 14.08.25 в 16:55

Около 10 студентски общежития ще бъдат в ремонт в началото на настанителната кампания

Следващата настанителна кампания, особено в София, ще прилича много на предишната. Около 10 блока на различни университета ще бъдат в ремонт.  Това заяви пред БНР Ангел Стойков, председател на Националното представителство на студентските съвети. От 2020 г. датират програмите за ремонт на студентските общежития за около 300 млн. лв...

публикувано на 14.08.25 в 10:54

Идва ли краят на консервната промишленост?

" Консервната промишленост в България може би е пред своя край. Скоро на рафтовете в магазините ще се предлагат кисели краставички от Индия, печени чушки от Македония, компоти от Гърция и конфитюри от Египет".  Предупреждението е на Стойко Кировски - председател на Съюза на преработвателите на плодове и зеленчуци. Пред БНР той отбеляза, че..

публикувано на 14.08.25 в 09:42