“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Културният ни компас тази сутрин започва с фотоизложбата "Прекършени криле" в авиобаза Крумово . Тя представлява визуално изследване на съдбата на българските летци след държавния преврат от 9 септември 1944 г. и последвалия Народен съд – убити или хвърлени в затвора, уволнени по "подозрения" и изпратени в лагерите "Белене" и "Куциян" ,..
На 12 октомври светът отбеляза Деня за информираност за артрита – ден, в който вниманието е насочено към хората, живеещи с артрит и други ревматологични заболявания. Тези състояния не засягат единствено ставите – те могат да окажат влияние върху целия организъм и значително да променят качеството на живот. Именно затова ранната диагноза ,..
Фондация "Български институт за женско здраве" стартира кампания "Без компромиси" за превенция на тютюнопушенето сред момичета и бъдещи майки Фондация "Български институт за женско здраве" стартира информационно-образователната кампания "Без компромиси" , насочена към превенция на тютюнопушенето и употребата на никотинови продукти сред две..
Култовото предаване "И рибар съм, и ловец съм" тази неделя беше гост на Сдружение ловно-рибарско дружество "Сокол" в град Харманли. Водещите Асен Масларски и Росен Мирчев проведоха увлекателни беседи на интересни и важни въпроси – за дивите свине, за африканската чума и предпазните мерки срещу нея. Също и за другите едри бозайници, за хищниците...
На 15 октомври светът отбелязва Международния ден на белия бастун – символ на независимостта и самостоятелността на хората със зрителни увреждания. Историята на този ден започва през 1921 година , когато Джеймс Бигс , фотограф от Бристол, Великобритания, ослепява след злополука. В опит да се приспособи към новата си реалност и да се движи..
Фестивалът на съвременната българска керамика се наложи през последните години като най-голямото и обединяващо събитие, което мотивира художниците..
"10 разказа за съвременното изкуство" е цикъл лекции на художника Правдолюб Иванов, който започва на 15 октомври в пространството на "Център 24"...
Благоевград ще има кинофестивал за международни и български късометражни филми. Blagoevgrad short film festival е първият по рода си форум за региона...
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
