“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
В рубриката "Темата на деня" на предаването "Нашият ден" гостува доц. Иван Митев, изпълнителен директор на Българската минно-геоложка камара. След професионалния празник на работещите в минната и добивната индустрия той представя равносметка на случилото се през изминалата година и обсъжда предизвикателствата, които Зелената сделка и Европейският..
В лятната поредица на "Terra Култура" припомняме едни от най-интересните интервюта, прозвучали в ефира на предаването. Един от тях е този с журналистката Сима Владимирова, която говори за последните дни на цар Борис Трети. Разговорът представя последните дни от живота на цар Борис III и разглежда възможните причини за неговата смърт през август 1943..
В края на миналата седмица отбелязахме Деня за почит към жертвите на тоталитарните режими, чието официално име в България с решение на парламента ни от 2009 г. е Ден на памет за престъпленията на националсоциалистическите, комунистическите и другите тоталитарни режими и за почитане паметта на жертвите им . Когато говорим за Пол Пот и..
През август в "Нашият ден" припомняме едни от най-интересните разговори, прозвучали в ефира на предаването. Един от тях е този с Бояна Стоилова, Диана Трифонова и Илиян Ружин за подкаста "Контури", които те водят, разкриващ живота на известни български художници от XX век. Трите водещи представят историите на творците не само с биографична..
Днес отбелязваме 147 години от Шипченската епопея – Национално честване, свързано и с 90 години от освещаването на Паметника на свободата. По традиция в Националното честване се включват общественици, политици, граждани – най-вече хората на България, които тръгват в търсене на историческата памет и се обръщат и към себе си, помнейки историята...
Форматът е създаден още през 1978 г. от американския учител Джон Хънтър. Предназначен е за деца от 9 до 18 години и представлява реалистична политическа..
"Наистина температурите, които наблюдаваме, както на атмосферата, така и на водата, са екстремални през последните години и близки до тропичните. Не..
"Нашето разбиране е, че културно-историческото наследство е много повече отколкото наука, култура, изкуство, държавно управление и т.н., тъй като..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg