“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Ловът не е само изстрели, ловът е и грижа за природата и нейните обитатели. А докато обикалят поля и гори, за да нагледат хранилките, ловците пак могат да се сдобият с трофеи. И през тази година в Държавно ловно стопанство "Воден – Ири Хисар" се проведе "Преглед на паднали рога от благороден елен". За десети път над 5 тона рога, събрани само през..
На 5 май отбелязваме Международния ден на акушерката – ден, в който се обръща внимание на ключовата роля на акушерките, особено във времена на криза. В предаването "Нашият ден" говори Десислава Димова – акушерка, избрала с мисия и сърце да посвети живота си на тази древна и в същото време съвременна професия. Според нея акушерството и грижата..
С планинския водач и автор на книгата "Българските планини" Момчил Цветанов говорим в "Нашият ден" за инициирания от него научно-изследователски проект към ЦНИП (Център за научни изследвания и проекти) към УАСГ, за създаване на официален Регистър на водопадите в България , който да дава точна информация за това ценно природно богатство. През..
На 5-и и 6-и май ежегодно се провежда празникът на община Баните и минералната вода. Празникът се чества от 50-те години на миналия век . Местните хора вярват, че ако човек се изкъпе с лековитата вода точно на Гергьовден, ще бъде здрав цяла година. Но това няма как да проверите, ако не опитате сами, а съпътстващите тържества ще направят..
През 2025 година се навършват 100 години висше лесовъдско образование в България. Кулминацията на честванията ще бъде тържественото отбелязване на юбилея в Софийската опера и балет на 7 май. В "Нашият ден" ректорът на Лесотехническия университет (ЛТУ) доц. д-р Христо Михайлов говори за празненствата по повод годишнината, състоянието на..
Предстои седмото издание на Фестивала на българската книга в средата на юни в Брюксел. Той се организира от Българската културна асоциация в Белгия,..
В миналото издание на "Покана за пътуване" художничката Петя Илиева разказа за най-луксозния и най-бедняшкия от мароканските хамами, които е посетила, но..
Техните корени са от Мелник, както и тяхното вино. Любка и Никола Зикатанови се завръщат към миналото си, за да построят бъдеще за себе си, децата и..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
