“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Ден преди денят на детето 1 юни насочваме вниманието ви към вярата и децата. Кой и как трябва да ги въвежда в нея? Естествено семейството е мястото, където децата оформят религиозните си убеждения. Родителите като първи учители по отношение на религиозната вяра следва да помнят, че чрез своите действия, думи и поведение могат да възпитат децата си..
Тази събота "Семейно радио" гостува в град Никопол, по чиито исторически и туристически маршрути ще се разходим заедно с Емо Шумов. В "Семейна рецепта" ще се запознаем с рибарските традиции на региона и ще опитаме и прословутата им рибена чорба. Кметът на града Емил Цеков и гл. ас. д-р Симеон Хинковски ни представят програмата на започващата..
Политическите процеси в България коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" Веселин Стойнев , автор в DW и заместник главен редактор на "Би глобъл". Джевджет Чакъров и Делян Пеевски и защо процесите в ДПС са важни "Важни са, защото с хода на г-н Чакъров окончателно падна възможността да се спаси марката "ДПС" , защото всъщност това..
Искането на президента за референдум за еврото и състоянието на българското правосъдие коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" правният експерт Иван Брегов . Темата с референдума за еврото и Радев се обговори в пространството как ли не... "От гледна точка на правото, можем да кажем сравнително малко. Но да видим фактите: Радев..
На 29 май в Арбитражния съд при Българската стопанска камара беше представен сборникът от проведената през 2024 г. конференция под наслов "Общи въпроси на арбитражното и съдебното производство". Какви са проблемите на арбитражните съдилища? Проф. Таня Йосифова – експерт по гражданско и търговско право, председател на Арбитражния съд при..
От днес в галерия "Риволи" може да бъде видяна изложбата "Френското изкуство". Галерия "Риволи" представя изложбата "Френското изкуство", която събира в..
Политическите процеси в България коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" Веселин Стойнев , автор в DW и заместник главен редактор на "Би..
Рубриката "Съдебната практика на Съда на Европейския съюз" на предаването "Законът и Темида" се излъчва със съдействието на Съда на Европейския съюз...
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg