Eмисия новини
Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Проф. д-р Добрин Константинов

Дали хемофилията ще стане лечима благодарение на нова генна терапия?

Генното инженерство може да промени засегнат ген, който е причина за нарушено производство на коагулационен фактор

проф. д-р Добрин Константинов, началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“
Снимка: Monika Nikolova

Нова генна терапия за хемофилия B е одобрена от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към Европейската агенция по лекарствата (EMA). Лекарите са единодушни, че тази терапията може да предизвика революция в лечението на това рядко заболяване.

"Всяка година ние обръщаме внимание на тази група заболявания, защото имаме хемофилия А на 8-и фактор и хемофилия В. Това заболяване е важно да бъде на вниманието на хората, защото, първо, се унаследява и по много строго определен път чрез половите хромозими. Х-хромозомата, т.нар. "женска хромозома", поради което майките са носители и рядко са пациенти с проявена болест. Техните деца от мъжки пол има голяма вероятност да наследят тази Х-хромозома."

Това казва в интервю за БНР проф. д-р Добрин Константинов, началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология в УМБАЛ "Царица Йоанна – ИСУЛ“. 

Той допълва, че най-тежката форма на хемофилия е много нисък процент на важния 8-и фактор, който участва в кръвосъсирването. Съответно на 9-и фактор на хемофилия В и поради тази причина вниманието на лекарите е насочено върху тежките форми, както и среднотежките, които трябва да бъдат проследявани цял живот.

Още от 2014 г. започнаха първите опити за генна терапия. Чрез методите на генното инженерство да се промени засегнатият ген, който е причина за нарушеното производство на въпросния коагулационен фактор. И съответно, променяйки го, трябва да възбудим чернодробните клетки, които го произвеждат.

"Намерени са начини да се влияе върху съответните чернодробни клетки. Отново се ползват вируси, носители на генната информация. Знае се, че тези вируси ще атакуват и ще се свържат с чернодробната клетка и ще предадат тази нова информация в генния апарат на клетките от черния дроб“, пояснява проф. Константинов.

Около 50% от човешката популация се е срещала с адено-асоциираните вируси, които се използват в генната терапия, и макар че не са причинили болест, организмът има антитела срещу тях.

Първата пречка при новата генна терапия е, че има сходни проблеми както при костно-мозъчната трансплантация почти по подобен път се отхвърля новият вирус или механизмът, защото имунитетът го схваща като чужд елемент. Другите пречки са доста специфични – индивидуални и биологични.

Индикациите за приложение на генната терапия са доста стеснени. Тя не може да бъде приложена все още при деца, тъй като има много биологични причини, които пречат на това. 

В България общо около 700 души страдат от хемофилия. От тях около 20% са с хемофилия B. 50% от боледуващите са с тежка форма, което прави около 50-60 души, на които новата генна терапия би могла да промени живота.

Целия разговор можете да чуете в звуковия файл.


По публикацията работи: Наталия Маева


Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!  
Акцентите от деня са и в нашата Фейсбук страница. Последвайте ни. За да проследявате всичко най-важно в сферата на културата, присъединете се към групата БНР Култура.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Рисковете от ранно и късно родителство днес

Пловдивска област продължава да заема водещо място по брой аборти сред младежи до 19 години – статистика, която поражда сериозни въпроси за липсата на информираност, профилактика и навици, свързани със сексуалното здраве. В същото време се задълбочава и друг процес – отлагането на родителството към все по-късна възраст. За тези две тенденции говори..

обновено на 19.11.25 в 12:57
Илюстративна снимка

Проф. Христо Мумджиев: Хората са по-важни от апаратурата в неонаталната помощ

17 ноември беше Световен ден на недоносените бебета. Статистиките за страната ни и неонаталните грижи, от които зависи животът и развитието на родените преждевременно, коментира в Lege Artis проф. Христо Мумджиев , председател на Българската асоциация по неонатология. Около 10 % от бебетата у нас се раждат недоносени, като се има предвид, че..

публикувано на 19.11.25 в 12:50

Как да реагираме при тормоз на работното място?

Тормозът на работното място представлява поведение, което накърнява достойнството на служителите и може да се прояви във физически, вербални или психически форми. Това подчерта в ефира на Lege Artis  Елка Божова , председател на Комисията за защита от дискриминация. По думите ѝ, подаването на "жалби и сигнали" , както и препращането им от други..

обновено на 19.11.25 в 11:58
Доц. Валериева и проф. Герменис

София беше домакин на първата балканска среща на експерти по наследствен ангиоедем

В София се проведе първата балканска среща по наследствен ангиоедем.  В Lege Artis чуваме отзвук от събитието и научаваме повече за рядкото заболяване от организатора, доц. Анна Валериева от Клиника по алергология, УМБАЛ "Александровска" и проф. Анастасиос Герменис – участник във форума. Наследственият ангиоедем, наричан още дефицит на С1..

публикувано на 19.11.25 в 11:54
Ралица Евтимова и водещата на предаването

"Силата на мечтите" помага на младежи, напускащи институции

Фондация "Силата на мечтите"  съществува едва от шест месеца, но вече ясно заявява своята мисия – да подкрепи младежите, които навършват пълнолетие и напускат институциите , често неподготвени за самостоятелен живот. В ефира на "Нашият ден"  създателката ѝ Ралица Евтимова разказа за проблемите, с които се сблъскват тези млади хора, и за мотивацията..

обновено на 19.11.25 в 11:07