Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Чл.-кор. проф. Атанас Семов гостува в "Нашият ден", за да представи новоизлязлата си книга "Конституцията и Европейският съюз", както и да коментира разделението в обществото ни на теми като въвеждането на европейската единна валута и идеята за обучение по религия и добродетели в българското училище. Проф. Семов заявява: "ЕС е първата в..
За българо-ирландските бизнес отношения, ирландското икономическо чудо, довело до милиарди чуждестранни инвестиции, за сходствата в историческата съдба и манталитета на българския и ирландския народ, за културния обмен между двете държави – разговор в "Нашият ден" с Н. Пр. Катрин Банън, посланик на Ирландия в София . Преводът в ефир е на Емилия..
За "софийската тежка транспортна стачка", туристите и пенсионерите. На прага на лято 2025 Гърция въвежда нови правила за кемпери и каравани. Какви са правилата, забраните, глобите и как се смеят чайките? Хърватия – "страната на лазурното море, красивите острови и абсурдните правила за туристи". Транспортни ненормални правила – кой как може да шофира в..
Директорката на 98-о начално училище "Св. Св. Кирил и Методий" в София – Милена Милева-Дрончева, с радост гостува в ефира на "Семейно радио", за да представи голямото и щастливо семейство на единственото общинско начално училище в София. Основано през далечната 1885 година, школото преминава изпитанията на вековете, за да привлича днес деца..
Опазването на околната ни природа винаги е било сред интересите на водещите на "И рибар съм, и ловец съм" и то не само защото ловците и риболовците са призвани, а и задължени, да работят в тази посока. Както повечето от тях, Росен Мирчев и Асен Масларски го правят с душа и сърце. Те с удоволствие гостуваха на Спасителния център за диви животни..
На 13 май Централната минерална баня в София навърши 112 години. Сградата, която е построена по проект на архитектите Фридрих Грюнангер и Петко Момчилов,..
Емоционалната интелигентност (EQ) се открива в способността да разпознаваш, разбираш и управляваш собствените си емоции, като това включва и..
Най-дълго поставяният американски мюзикъл в историята пристига да дебютира пред родните меломани като част от своето европейско турне, за да оживее в..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
