Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Христовата Църква е една и неделима. Поместните църкви са живи членове на тази света, съборна и апостолска Църква. Обособяването на поместни Църкви ни говори, че Бог е осветил съществуването на различните народи с техните характерни черти. Като се вземат под внимание различните особености на отделните народи, проповедта и службата на роден език..
Село Калояново се намира на около 25 километра от областния град Пловдив и е общински център на общо 15 села. До 1934 година носи името Селджиково. Изборът на новото име е в чест на българския цар Калоян. Днес в селото живеят над 2500 човека. В периода VIII век преди Христа - V век след Христа земите около Калояново са част от територията на Древна..
"Интерсубективна реалност", която създават българските медии, коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" Евгений Кънев , икономист. "Живеем от доста време в тази "интерсубективна реалност" , която се изразява в това, че медиите поднасят темите, които диктуват дневния ред на страната по определен начин. Забелязваме, че важните неща за..
Един случай на тежка бюрокрация в България или защо Владимир Шурупов, бежанец от Русия след началото на войната в Украйна, не може да приравни дипломата си за лекар у нас. Интервю с д-р Владимир Шурупов. Очакваме отговор от МЗ, към което изпратихме въпроси. Владимир Шурупов и семейството му минават през тежка и унизителна процедура, когато подават..
В рубриката на "Законът и Темида" "Съвети на адвоката" адв. Христиан Митев, експерт по гражданско и административно право и дългогодишен консултант на предаването, отговаря на слушателски въпроси. Пенка Иванова от Враца пита: Ако има продажба на имот, който е част от делбената маса при извършване на делба, без участие на някой от наследниците, тя..
"Интерсубективна реалност", която създават българските медии, коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" Евгений Кънев , икономист. "Живеем от..
"В постановката от 13 януари 2024 година Игор Головатенко в ролята на Монфорте не само интерпретира въздействащо мелодиите на Верди, но и конфликта между..
Тази година музикалната общественост отбелязва стогодишнината от смъртта на бележития оперен композитор Джакомо Пучини. Водещият белгийски театър "Ла Моне"..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg