Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Във "Време за наука" насочваме внимание към темата за киберсигурността на тийнейджърите. Как да помогнем на юношите, които често знаят повече от нас за онлайн пространството, да се предпазят от рискове – питаме Константин Веселинов , основател и управляващ директор на CENTIO, компания с над 20-годишна история, фокусирана върху киберсигурността...
Учебната година започна и за 405 български неделни училища по света, според статистиката на МОН. Какъв е пътят към утвърждаването на българския език като част от образователните системи на други държави и към приемането му за матуритетен? Как могат да си сътрудничат лекторите по български език в чуждестранните университети и учителите в..
"Образование без цел" – така е озаглавено новото изследване на Института за пазарна икономика (ИПИ). То показва резултатите на средните училища в страната с фокус върху най-слабо представящите се. Зорница Славова от ИПИ коментира в "Нашият ден" събраните данни. Славова заявява: "Видяхме примери на образование, което е без цел и като..
Защо протестират родителите срещу идеята за въвеждане на предмета "Добродетели и религии" и как гледат на предлаганите от МОН промени в началния час на учебния ден, забраната на мобилни телефони в училище и идеята за включване на природните науки в матурата след 7 клас – разговор в "Нашият ден" с Давид Кюранов от Асоциация "Родители"...
На 15 септември хиляди български ученици прекрачват прага на класната стая. Както винаги, има вълнения, надежди и предизвикателства за децата и учителите, но също така и за родителите и за цялата образователна система. Новостите, които предлага МОН, и очакванията за новата учебна година обсъждаме в "Нашият ден" с Ваня Станчева , старши..
Той е аерокосмически инженер. Роден е в Пловдив където завършва Английската езикова гимназия. От малък се интересува от математика, физика, химия и..
"Букварко" е образователен проект, който превръща българската азбука в музикално приключение. Той представлява колекция от 30 оригинални песни, които..
Петър Георгиев Рей е завършил НАТФИЗ. От 1991 г. живее и твори в Канада. В последната година се е установил в Берлин. Той е мултижанров творец актьор,..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
