Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още
Посрещането на първия влак на жп гара Кърджали

80 години жп линия Момчилград - Подкова

На 20 ноември се отбелязват 80 години от построяването на последния участък от жп линията Русе - Подкова, в участъка от Момчилград до Подкова. Строителството на линията се извършва  на няколко етапа, като първата отсечка от гара Русе до гара Велико Търново е въведена в експлоатация на 8 октомври 1900 г., а последната от Момчилград до Подкова – на 20..

публикувано на 20.11.24 в 16:56

Таксиметрови шофьори в Кърджали протестираха срещу поскъпването на "Гражданска отговорност" /ВИДЕО/

Над 60 таксиметрови коли се събраха на стадиона пред  Арена Арда в Кърджали, подкрепяйки колегите си от цялата страна и, за да изразят своя протест срещу драстичното повишаване на цената на задължителната застраховка Гражданска отговорност. Новите ставки са непосилни за повечето от тях, твърдят шофьори. Според представители на бранша имало..

публикувано на 20.11.24 в 14:35

Лондончанинът от Дружинци Ради Къров: "Продавам" свобода

Срещаме се с него в родното му родопско село Дружинци. Лято е. Селото е пълно с хора - тукашни и пришълци, създали вече дом и семейство по всички краища и на България, и на света. Той е млад, предприемчив и силно родолюбив. Прилича на много от младите, предприемчиви и родолюбиви българи, пръснати по света, но и различен - някак тъжен, че му..

публикувано на 19.11.24 в 17:42

Вечер в памет на Наим Сюлейманоглу се проведе в Авджълар

Вечер в памет на големия щангист и почетен гражданин на Момчилград Наим Сюлейманоглу беше проведена в община Авджълар, Истанбул. Поводът беше 7-та годишнина от смъртта на спортиста. Сред гостите бяха кметът на Община Момчилград Илкнур Кязим, председателят на ОбС - Момчилград Ерсин Юмер, депутатът в турския меджлис и почетен гражданин на общината..

публикувано на 19.11.24 в 13:54

Възпоменания в Момчилград и Истанбул по повод 7 години от смъртта на Наим Сюлейманоглу

Възпоменатели церемонии по повод 7-годишнината от смъртта на световноизвестния щангист и олимпийски шампион Наим Сюлейманоглу бяха организирани в Истанбул и в Момчилград. В Истанбул церемонията се проведе на гроба на тежкоатлета. На нея присъстваха представители на местните власти, спортисти и гости от България, включително кметът на община..

публикувано на 18.11.24 в 15:09

Източните Родопи с най-възрастни лекари

Може да говорим за нуждата от решения по спешност, свързани с кадрите в здравната система. Проблемите са от години, задълбочат се и ако не се вземат мерки, ще рефлектират със страшна сила. Това каза в ефира на Радио Кърджали д-р Николай Колев, член на УС на Българския лекарски съюз. Колев посочи, че в региона на Източните Родопи средната..

публикувано на 18.11.24 в 10:56

Стартира подписка за референдум дали България да стане президентска република

Гражданска инициатива ще събира подписи за референдум по въпроса дали България да стане президентска република. Това обяви бившият депутат от БСП в 44 Народно събрание Красимир Янков, който се представи като координатор на идеята. Той каза, че в областните градове и общини ще бъдат, "призовани доброволни граждански съвети", които ще учредят гражданско..

публикувано на 16.11.24 в 17:30