Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още
Декаризация

Ръст в изследванията за лаймска болест отчитат специалистите

Всеки десети кръвен тест за лаймска болест е с положителен резултат. Това показват данните от изследвалите се за лаймска болест пациенти през месеците април, май и юни т. г. в една от големите лаборатории в София и в страната.  Направените кръвни тестове в този период са 3451 като при 343 от тях резултатът е положителен. За същия период на миналата..

публикувано на 06.07.24 в 16:32
Диян Стаматов

Има "глад" за учители по математика и физика, алармират школски директори

За недостиг на  учители по математика и физика алармират директори на училища. Тенденцията е от последните 3-4 години, а освен учители по математика и физика, липсват преподаватели и по химия и биология. Диян Стаматов - директор на 119 Средно училище в София, и председател на Съюза на ръководителите в системата на народната просвета на България заяви,..

публикувано на 06.07.24 в 16:02
Протест в с. Дрангово, общ. Кирково.

Жители на Дрангово излязоха на протест, за да запазят училището (видео)

В навечерието на 100-годишнината от отваряне на първото светско училище в кирковското село Дрангово над 50 жители излязоха на протест пред ОУ "Васил Левски" в центъра на селото. Дранговчани протестират решението на общински съвет Кирково за закриване на школото. Хората от селото казват, че ако решението не се отмени ще предприемат по мащабни протести...

публикувано на 02.07.24 в 18:24

Какво се случва в ДПС?

"Чистка е за тези, които са свикнали с начина на работа в партията, а ново начало - за почетния председател Ахмед Доган", каза журналистът Тайфур Хюсеин за процесите в ДПС. След изборите бяха отстранени знакови лица от ДПС – Рамадан Аталай, Фелиз  Хюсменова и др. Организации се възпротивиха и изпратиха писмо до Ахмед Доган с призива да се намеси в..

публикувано на 02.07.24 в 17:20
Тримата митрополити, от които ще бъде избран Българският патриарх (от ляво надясно): Гавриил Ловчански, Григорий Врачански и Даниил Видински.

Избират новия български патриарх (Обновена)

На балотаж между Врачанския митрополит Григорий и Видинския митрополит Даниил ще бъде избран новият български патриарх, показа преброяването на бюлетините на делегатите на Патриаршеския избирателен църковен събор в София, предаде БТА. Резултатите от гласуването съобщи наместник-председателят на Светия синод - Врачанският..

обновено на 30.06.24 в 12:01

КЕВР окончателно определя цените на тока за бита, парното и топлата вода

Комисията за енергийно и водно регулиране ще приеме днес окончателното си решение за цените на тока за бита, парното и топлата вода.  Очаква се минимално поскъпване с около процент и половина на електроенергията и поевтиняване с около 8 процента и половина на топлоенергията. Цените ще влязат в сила от утре и ще важат за..

публикувано на 30.06.24 в 10:16

Интензивен трафик на "Маказа", както и на другите пунктове с Гърция и Румъния

Към 9.30 часа опашката в посока Гърция на ГКПП "Маказа" е над 2.5 километра. В посока България движението е спокойно. Интензивен е трафикът на изход на някои от граничните контролно-пропускателни пунктове с Румъния и с Гърция, съобщиха от Главната дирекция "Гранична полиция" - МВР. На границата с Румъния трафикът е интензивен на изход за..

публикувано на 30.06.24 в 09:36