Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още
Първан Симеонов

Първан Симеонов: Все още има шанс за правителство

Все още има шанс за сформиране на редовно правителство, "преговорите все още не са свършили“. Очакването изрази социологът, анализатор и създател на социологическа агенция "Мяра“ Първан Симеонов в ефира на Радио Кърджали. Той обаче специално подчерта, че изразената надежда е към ранния следобед в понеделник. Политиците ни напоследък ни дадоха..

публикувано на 06.01.25 в 18:06

Патриарх Даниил: Има надежда, че казусът със старостилната църква ще се реши

Подкрепата за Българската православна църква от страна на президента, от правителството и от политически формации дава надежда, че ще се намери начин казусът с Българската православна старостилна църква да бъде решен, каза пред журналисти в Радомир Негово светейшество Българският патриарх Даниил. Важно е със своите действия държавата да не дава..

публикувано на 05.01.25 в 16:35

Без редовен кабинет и без бюджет посрещна България 2025г.

България влезе в новата 2025 г. без редовно правителство и без бюджет, с въпросителни около плащанията от държавната хазна, в решаваща година за приемането ни в еврозоната. С по-високи сметки за бита, с хляб на цена от 2 лв., и с прогноза за последващо поскъпване.  КЕВР одобри средно с 8,5% по-висока цена на тока за битовите абонати. С..

публикувано на 05.01.25 в 12:41

Научноизследователският кораб „Св. св. Кирил и Методий“ достигна Антарктида

Научноизследователският кораб „Св. св. Кирил и Методий“ с бордови номер 421 вече е в Антарктида. Леденият континент е достигнат снощи в 22.20 часа българско време, съобщиха членове на екипажа. Корабът ще осигурява Българската антарктическа база „Свети Климент Охридски“ в рамките на трета поредна полярна експедиция. Предстои транспортираната..

публикувано на 29.12.24 в 11:30

В много райони на Гърция се шофира само с вериги заради екстремното време

Само с вериги се пътува в много райони на Гърция. Днес екстремното време продължава. Проливни дъждове засегнаха голяма част от островите в Егейско море. Има наводнени пътища и прекъсване на трафика в рискови участъци, съобщават от полицията. Сняг вяли в южната област Атика, където е задължително движението с вериги. Има затворени пътища около..

публикувано на 28.12.24 в 13:25

Събраха близо 2,9 млн. лева след края на благотворителния спектакъл "Българската Коледа"

Двадесет и второто издание на "Българската Коледа" под патронажа на Президента на Република България продължава. Тази година кампанията е в подкрепа на децата с тежки хронични заболявания и състояния. Над 2 890 000 лева достигна набраната сума след края на благотворителния спектакъл, който се състоя вчера в Народния театър "Иван Вазов", съобщават от..

публикувано на 26.12.24 в 12:40
Изглед към центъра на Атина, 24 декември 2024 г.

Дъжд и сняг за Коледа в Гърция

В Гърция на много места изискват вериги за автомобилите. Вали сняг и има заледени участъци. Гърция посрещна Коледа със сняг, ниски температури и дъжд. По високите части на страната са задължителни веригите, ако колата няма зимни гуми, предупреждават от Пътна полиция. Пътищата се почистват, но има и заледени участъци. Сняг заваля и на остров Крит. Дъжд..

публикувано на 25.12.24 в 14:00