Как се живее с нарколепсия? Адриана Андреева и Калоян Димитров се сблъскват със заболяването и с целия стрес и страх за здравето и живота на тяхната дъщеря Боряна, но им се налага да се сблъскат и с бюрократичната машина, която предлага всякакви странични занимания под формата на десетки документи и лекарски комисии, само за да получи детето лекарство.
Адриана се е захванала с нелеката задача да популяризира значението на болестта нарколепсия, от която страда и Боряна, създавайки единна платформа и асоциация на болните у нас. Оказва се, че такова заболяване има, но пациенти с него в България – не. И има вероятност причината за това да е абсолютната неспособност за адекватното му диагностициране. Историята им разказва "Майко мила!", а Адриана призовава всеки, който е засегнат от болестта, познава страдащ от нея или се грижи за такъв, да се свърже с нея във Фейсбук.
В предаването на БНР "Хоризонт до обед" Адриана Андреева обясни, че може да се живее с тази болест, но се живее трудно:
"Нарколепсията засяга способността на мозъка да регулира съня и будното състояние. Няма точни индикации кое предизвиква болестта. Засега знаем, че не се предава от поколение на поколение. По всяка вероятност се касае за автоимунно заболяване. Тялото реагира на даден дразнител (например инфекция) и погрешно атакува свои здрави клетки, което води до недостиг на протеина орексин, отговарящ за редица функции на организма, включително съня и будното състояние. Класифицирани са два вида нарколепсия: тип 1 и тип 2. Нарколепсията тип 1 се характеризира с ниски нива или пълна липса на протеина орексин (за референция, при долна граница 200, нивото при Боряна е 19). Хората с нарколепсия тип 1 страдат и от катаплексия – внезапно отпускане на мускулите при силни емоции".
По думите на Андреева хората, които страдат от нарколепсия тип 2, нямат катаплексия и техните нива на орексин са нормални. Симптомите често започват в детството (на около деветгодишна възраст), но те могат да се проявят във всяка възраст, най-често около 15-тата или 35-тата година. Поради спецификата на заболяването, болният спи по много, но некачествено.
Боряна е официално диагностицирана в специализирана клиника по неврологични болести в Ospedale Bellaria в Болоня под наблюдението на проф. Плаци, водещ в тази област и помагащ на десетки деца от Италия и цял свят.
"При едноседмичния ни престой там през февруари 2021 г. ѝ направиха тест за латентност на съня, изследване на пристъпите на катаплексия, изследване на нивото на орексин в гръбначно-мозъчната течност, кръвни изследвания, ЯМР на мозъка и консултации с ендокринолог. Там тестваха и най-разпространения вид лечение с Xyrem. Още от първата доза ѝ подейства така, че на другия ден тя затвори устата си, прибра езика, започна да говори нормално и отчетливо, спря да се отпуска и спи през деня. Самата тя сподели, че вижда по-добре", разказа майката на Боряна.
НЗОК още не е дала отговор за внос и покриване на разходите на Xyrem в България.
"Мотивацията ни е лична, но отдадеността ни е национална. Нарколепсията не е просто повече нужда от сън, а е сериозно неврологично заболяване, влияещо на ежедневието. Психичните разстройства и пълният душевен срив са само част от неизказаните проблеми", сподели Адриана Андреева.
Тя подчерта, че в момента не знае за друг случай на дете в България с това рядко заболяване.
Нарколепсията присъства в регистъра на редките болести в Института по редки болести, но не и с пациенти.
Интервю на Валерия Николова с Адриана Андреева в предаването "Хоризонт до обед" можете да чуете от звуковия файл.
