"Всеки има цвят... Ти сподели своя!" Под това мото преминава Международният ден на хората с редки болести, който неслучайно се отбелязва на рядката дата 29 февруари. Защото белязаните с тази тежка съдба дълго време остават невидими – без диагноза, при "отсъстваща" държава, затворени със себе си и болестта. В последния февруарскиден те заявяват своя цвят в богатия на багри свят, където всеки прибавя някакъв нюанс в една дъга на съпричастност, споделеност и надежда.

Според европейския стандарт редки болести са тези, които засягат по-малко от един на 2 хил. души. Предполага се, че у нас броят на хората в подобно състояние надхвърля 400 хиляди. В 80 процента от случаите заболяванията са генетично обусловени, а останалите са резултат от инфекции, алергии, фактори на околната среда. Заради недостатъчни познания редките болести се диагностицират трудно и само 5 на сто от тях засега подлежат на лечение.

Катерина Цветкова е майка на деветгодишния Божидар, който страда от Синдром на Драве – една от най-тежките и резистентни на медикаментозно лечение епилепсии. Детето получава първия си пристъп на четири месеца, докато е болно от варицела.

"Диагнозата на сина ми беше поставена четири години след раждането му чрез генетично изследване в Центъра по молекулярна биология в Медицинската академия – разказва тя. – Някои засегнати от болестта стигат до 300 пристъпа на ден, което отсъстваше при моя син. Може би това дълго време заблуди невролозите в установяването на диагнозата."

За да поддържа сина си във възможно най-добро състояние, майката е принудена да внася контрабандно, по думите й, лекарства, които не са одобрени у нас и затова липсват в аптеките. "Вземам рецепта, изпращам я на една приятелка в Германия и тя ми ги купува. Невролозите у нас много добре знаят, че има медикаменти, които се продават в чужбина с български рецепти", обяснява Катерина Цветкова.

За съжаление, три четвърти от засегнатите от заболяванията са деца – те се нуждаят от специални грижи, които обаче по никакъв начин не се предоставят от здравната, социалната, образователната система, твърди Владимир Томов, председател на Националния алианс на хора с редки болести.

"Децата изцяло зависят от здравата семейна среда и там, където я няма, трагедията е пълна – добавя той. – Голяма е разликата между тези, които живеят в малки населени места, и останалите, например в столицата. Лечението е изключително скъпо и невинаги то може да бъде платено от родителите. А дори и когато е осигурено, условията са толкова трудни, че в много случаи детето не е възможно да бъде лекувано, защото няма уредена система, по която да стане това."

Между България и западноевропейските държави лежи пропаст в отношението и грижата към хората с редки болести и техните семейства.

"Когато имаш дете с подобно заболяване, освен от лечение, то се нуждае от физиоперапия, от постоянна грижа, но ако тя пада само върху плещите на семействата, техният живот се срива – продължава Владимир Томов. – В другите страни виждаме, че родителите до такава степен са облекчени и се радват на психологическа подкрепа, че те могат спокойно да се развиват, да ходят на работа. Същевременно тяхното дете е обгрижвано по най-добрия начин и на най-високо ниво, въпреки че не може да се придвижва, има специални нужди при хранене и т.н. Всичко това трябва да бъде ангажимент не само на Министерството на здравеопазването, а и на цялото общество."

У нас обаче се акцентира в най-добрия случай върху лечението, осигуряването на дадено лекарство, въпреки че заболелите се нуждаят от адекватни грижи, които да обхващат всички страни на техния живот. Битката със системата отнема 99% от силите на родителите, твърди Катерина Цветкова:

"Най-голямата борба е с институциите– започваме от ТЕЛК и стигаме до детската градина, училището, ресурсните учители, докторите, педиатрите. Детето не може да посещава обикновена детска градина, разбираш след като си го записал, защото е различно, защото нямат медицинска сестра, защото постоянно трябва да бъдеш на разположение, защото пречи на другите деца, макар да може да се социализира. По принцип такива деца ходят в специални училища, където учениците са с различни диагнози, затворени в едно тяхно общество, което не им помага да бъдат по-социални. Битката със здравната система обаче е много по-сериозна, отколкото с училищната."

И понякога бива изгубена още преди влизането в родилния дом, тъй като неонаталният скрининг, по думите на Владимир Томов, е катастрофален. Докато в напредналите страни изследването засяга около 40 заболявания, у нас те са едва три.

"Осемдесет процента от редките болести се наследяват, т.е. има предпоставка да се роди дете с конкретно заболяване, ако родителите страдат от него – казва Владимир Томов. – При нас обаче рисковите групи не се наблюдават, въпреки че такива семейства трябва да бъдат консултирани, на основата на изследвания рискът да бъде оценяван и при необходимост да се предотврати раждането на детето. Защото неонаталният скрининг всъщност е разкриване на заболяването в най-ранния етап от живота. Трябва да търсим начини за предотвратяване на заболяването, а не след това да търсим начини как да се борим с него."

В 25 населени места в цялата страна днес ще бъдат проведени различни мероприятия, които да привлекат вниманието на обществото ни към проблем, който може да засегне всеки човек. "Точно в 13,00 ч. във всички страни от Европейския съюз, включително и България, ще вдигнем ръце в знак на съпричастност с хората с редки болести", казва председателят на Националния алианс на хора с редки болести Владимир Томов в интервю за БНР.

Текст: Диана Цанкова (по интервюта на Таня Любенова от програма БНР "Хр. Ботев")

Снимки: БГНЕС, freepik.com