Проф. Иво Кременски: Трябва да се прави разлика между генетична болест и предразположеност

Ето какво обясни проф. Кременски за слушателите на Радио София:

Какво означава геномна диагностика и геномика?

Това у клон от медицинската генетика.

При досегашните изследвания обикновено се проследяваше определен ген, търсеха се конкретни мутации, а това понякога е дълго и скъпо начинание.

Докато геномиката е подход при който се изследват едновременно всички известни гени (5000) или 10-20 панели, в зависимост от показателите. Самото изследване е за един ден.

Условието е да разполагаме с достатъчно голяма база данни, за да са насочим по-точно кои мутации да изследваме. Ние сравняваме с европейски, с международни данни, но трябва да имаме български.

Изключително важно (и по-продължително време) е
разчитането на резултатите.

При всяко изследване съществуват хиляди варианти и трябва да се направи връзката и да се разбере кои от мутациите са свързани със заболяване, кои не са и кои – напротив – дават предимство на индивида. А има и хиляди, чиято роля още не е известна.

Необходим е национален генетичен регистър  на болните, национална ДНК банка. Предлагаме и ще бъде пуснат доклад за създаване на Национална програма за генетични изследвания.

Тя включва информиране, консултиране, скрининг за оценяване на рискове от заболявания, диагностика и ако трябва – лечение, както и проследяване на страдащия и семейството му. Иначе безразборното и без нужда изследване може само да предизвика безпокойство и да повиши разходите.

България единствена в ЕС няма национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести.

Има Наредба 26, която субсидира 8-те лаборатории към университетските центрове, но това не е достатъчно.

Национален генетичен регистър не означава списък на болните от дадено заболяване (ние и това нямаме). Генетичните болести са над 7000, поне 160 са диагностицирани, другите са много редки. В генетичния регистър трябва да има и други данни, извън медицинските - за начина на живот на съответния пациент, за околната му среда, за семейството му… Отделните елементи (данни) трябва да се свържат, защото не всичко е в гените.

Какво точно означава генетична болест?

Това е болест, която – при наличието на съответната мутация – не можем да избегнем, независимо от условията на околната среда е начина на живот. Тези фактори могат да повлияят само на тежестта на заболяването или на това дали ще настъпи рано, или ще бъде отложена.
Фактически само 10% от раковите и сърдечносъдовите страдания са генетични. Другите 90 на сто са предразположения.
При генетичното предразположение са засегнати множество гени, но за да се развие болестта, задължително трябва да въздействат фактори на околната среда.

Когато научим за генетично предразположение, ползата е, че можем да се дисциплинираме и да живеем по-здравословно. От друга страна пък може и да ни стресира.

В момента в България е осигурено изследването на всички новородени за 3 лечими заболявания. На бременните пък е осигурено безплатно изследване в 12-14-а седмица за предотвратяване на най-честите хромозомни болести – Даун и още 5-6, нека жените да не чакат 15-20-а седмица. В момента се изследват не повече от 24 000 жени, вероятно защото другите не са информирани.
Има въпросник на нашия сайт, може хората да отговорят на тях и ако са в по-отдалечен край на страната – има начин да не идват в София.
По-трудното е да се намери някой от 19-те специалисти по медицинска генетика (за страната са необходими поне 70), които могат да дават консултации, да тълкуват правилно резултатите. Изходът е въвеждане на телегенетика.

Около 1,5% от ДНК са 20 000 гени.  Останалите проценти от огромния геном – около 6 милиарда информационни единици във всяка ДНК, допреди 10 години не знаехме за какво служат. Оказа се, че там има безброй регулаторни места. Регулаторният регион включва и задава скоростта на работа на даден ген.

Гените са устойчиви. Те не се променят, например от околната среда. А регулаторните региони са непрекъснато под натиска на околната среда. Ето ви връзката. А 20-те хиляди гени дават информация за производството на над 1 милион белтъка.

В последните години изненадващо стана ясно, че човек съдържа 10 пъти повече ДНК и геноми от над 1000 вида микроорганизми, с които съжителства непрекъснато.

Ако се наруши балансът между микробиома, който носим и който също е под влияние на околната среда, и нашите гени, които произвеждат белтъци, се достига до заболяване.

Под 1% от редките болести се лекуват, а парите, които се изразходват за болните са огромни. 98 млн. лв. се дават за лечение на няколко стотин заболявания. В същото време за профилактика се отделят 2 млн. лева.

В момента има около 240 лекарства, повечето за ракови заболявания, които обаче са ефективни само при определени генетични характеристики. Тук силата е на генетичните изследвания – чрез тях да се види кога, при кои случаи ще има ефективност скъпото лечение и да се избегнат страничните ефекти, когато няма да има положително повлияване.

Чуйте разговора на Георги Нейков с проф. Иво Кременски.
Очаквайте и продължение на темата в някое от следващите издания на здравното предаване.