"Ние се интересувахме от здравословното състояние на древните хора, затова се и обърнахме към геномната база данни на известния антрополог Дейвид Райх, който създаде една от най-големите ДНК банки от изолирани геноми на древни проби. Важното за нас беше да установим дали древните хора са боледували от т. нар. "редки заболявания". За нас редките заболявания в момента са тези болести, които са разпространени с ниска честота, едно на две хиляди", каза акад. Тончева.
Тя допълни, че очаквано за учените при древните хора е установено наличие на патологични мутации, които днес водят до развитие на тежки моногенни заболявания. Честотата на тези заболявания в древността е била много по-висока, тъй като размерите на тогавашните популации са били малки и кръвосмешението е било често срещано.
"Проблемът за редките болести в нашето съвремие не трябва да се омаловажава и неглижира. Това са тежки заболявания, които ние сме наследили от древните хора. Разбира се, част от мутациите могат да възникват и сега. Те могат да се дължат на ендогенни мутации или на екзогенен произход, но част от патологичните варианти засягащи съответните гени сме ги наследили от древността", поясни акад. Тончева. Тя подчерта, че редките болести са тежък социален проблем, на който трябва да се обърне изключително голямо внимание.
Най-честите заболявания разпространени сред древните хора са фенилкетонурията, бета таласемията, хемофилия С, болест на Андерман, болест на Ханс Брунер. Разширяването на популациите и миграционните процеси са факторите, които водят до намаляване на патологичните мутации. Изследванията потвърждават, че около 10% от онкологичните заболявания се дължат на герминативни мутации, тоест такива, които се предават от родителите на децата и значително увеличават риска от такива заболявания. Доживотният риск е около 80% за носителите на герминативни мутации.
Акад. Драга Тончева отбеляза, че има данни за териториална обособеност на заболяванията, но периодите, в които са били разпространявани чертаят пътя на миграционните процеси.
Повече подробности можете да чуете в звуковия файл.
"Душата ми е стон" е темата на поредната беседа на Бохемска София с герои Яворов и Лора: Става дума за последната им вечер заедно - 29 ноември 1913. Какъв е поводът за приятелската сбирка, на която семейство Яворови пристигат първи и какво се случва в тази фатална вечер след поредната сцена на ревност - в звуковия файл.
Валентина Петкова разказва за гостуванията си при Емил Димитров и съпругата му Мариета Гьошева в къщата им в Княжево. За „опитомяването“ на режисьора Николай Волев от половинката му Доротея и аристократичния им дом на ул. Кракра. За скромното битие на Светослав Лучников и жена му Стефка, побрали споделения си живот в стая и кухня на ул. Янтра. За..
Записите са от Националната научна конференция “С перо и меч за свобода и независимост”, която се организира от Дирекция на музеите в град Копривщица, Институт за исторически изследвания при Българска академия на науките и Софийски университет “Св. Климент Охридски”: Започваме с професор Вера Бонева от Унибит и нейните тези, свързани с..
„О(б)твързан“ – премиера в Театър Възраждане – Тери Фишър, режисьор на спектакъла и част от трупата на театъра: "Изключително умна комедия с много прости средства. За героя не е лесно, той е над нещата, колебанията му го спират. Предизвикателство е да не се плузгаш по повърхността. Опитали сме се да уцелим театралния език, съчетание на танц и текст,..
Покана за София дръм фест от Боян „Бонзи“ Георгиев – барабанист и организатор на фестивала: "Това е единственото ежегодно барабанно събитие. Барабанния ни уъркшоп се казва клиника - пет различни за един ден. Пръв ще е един 16-годишен бъдещ Дейв Уекъл. Всеки, който е бил на барабанна клиника знае, че се води разговор между свирещия и публиката,..
Развитие на креативността при децата и важността на безопасните играчки - говорим по темата с Жени Илиева, предприемач и създател на безопасни детски играчки: "Безопасна е играчка от безопасен материал, да е рециклируем и да не замърсява средата. Пластмасовите играчки са сред първите замърсители на околната среда. Играчката не е просто забавление,..
Цвета Балийска ни представя Фестивала на авторския театър: "Проведохме три дискусии с творци от полето - всеки творец го прави по свой начин и нямаме нужда от дефиниции що е това фестивал на авторски театър. Има разграничение между драматургичен и авторски театър. Разликата е в процеса на създаване - при авторския, процесът на създаване е по време на..
Предимно облачно
Променлива облачност; възможно е да превали
Разкъсана облачност
Променлива облачност; възможно е да превали сняг