"Ние се интересувахме от здравословното състояние на древните хора, затова се и обърнахме към геномната база данни на известния антрополог Дейвид Райх, който създаде една от най-големите ДНК банки от изолирани геноми на древни проби. Важното за нас беше да установим дали древните хора са боледували от т. нар. "редки заболявания". За нас редките заболявания в момента са тези болести, които са разпространени с ниска честота, едно на две хиляди", каза акад. Тончева.
Тя допълни, че очаквано за учените при древните хора е установено наличие на патологични мутации, които днес водят до развитие на тежки моногенни заболявания. Честотата на тези заболявания в древността е била много по-висока, тъй като размерите на тогавашните популации са били малки и кръвосмешението е било често срещано.
"Проблемът за редките болести в нашето съвремие не трябва да се омаловажава и неглижира. Това са тежки заболявания, които ние сме наследили от древните хора. Разбира се, част от мутациите могат да възникват и сега. Те могат да се дължат на ендогенни мутации или на екзогенен произход, но част от патологичните варианти засягащи съответните гени сме ги наследили от древността", поясни акад. Тончева. Тя подчерта, че редките болести са тежък социален проблем, на който трябва да се обърне изключително голямо внимание.
Най-честите заболявания разпространени сред древните хора са фенилкетонурията, бета таласемията, хемофилия С, болест на Андерман, болест на Ханс Брунер. Разширяването на популациите и миграционните процеси са факторите, които водят до намаляване на патологичните мутации. Изследванията потвърждават, че около 10% от онкологичните заболявания се дължат на герминативни мутации, тоест такива, които се предават от родителите на децата и значително увеличават риска от такива заболявания. Доживотният риск е около 80% за носителите на герминативни мутации.
Акад. Драга Тончева отбеляза, че има данни за териториална обособеност на заболяванията, но периодите, в които са били разпространявани чертаят пътя на миграционните процеси.
Повече подробности можете да чуете в звуковия файл.
От години Столичната община се стреми да въвежда дигитализацията във все повече сфери. Въвеждат се иновации, така че да е удобно за столичани. За последните новости пред Радио София разказа зам.-кметът в направление “Дигитализация, иновации и икономическо развитие” към Столичната община Иван Гойчев. "Нещо, което направихме за децата в..
След софийската Алея на книгата и първия учебен ден гост на БНР-Радио София е Зорница Христова – писател и издател . С нея Лили Големинова разговаря за хубави нови книги, за обичащите родители или близки възрастни, които продължават да откриват света през четивата и заедно с децата. А представените книги в "Радиокафе" бяха: "..
Може ли улица да бъде затворена за автомобили не само заради ремонт или снимане на филм, например, а… заради това, че на нея се намира училище? Такъв пример ще бъде показан на 18 септември в София под формата на събитие, озаглавено "Училищна улица", в което организатори и партньори са район "Оборище" и "Карта на София за деца", екологично..
Столичната община дава старт на откриващото събитие на кампанията за пътна безопасност "На пътя няма restart“. Инициативата има за цел да повиши вниманието върху опасностите от шофирането с превишена скорост, особено сред младите хора. За разлика от игрите и симулаторите, в реалния живот последствията от едно неправилно решение на пътя са..
Представители от "Красно село“ днес ще дискутират в Направление "Архитектура и градоустройство“ на Столичната община казуса за намерението за строеж между блокове 15 и 16 в района. Жителите са събрали и подписка, с която заявяват нежеланието си между блокове 15 и 16 между ул. "Грамада“ и ул. "Родопски извор“ да бъдат изсечени десетки дървета за..
Днес ще бъде слънчево. Ще духа слаб вятър от изток-североизток, съобщиха от НИМХ. Максималните температури ще бъдат между 26° и 31°, в София - около 28°. През нощта срещу сряда, нов студен атмосферен фронт ще е причина за увеличение на облачността от северозапад. В крайните северозападни райони и ще превали дъжд. Вятърът отново ще се ориентира от..
Доклад на Асоциацията на пациентите, активни в здравеопазването и Дружеството на кардиолозите очертава тревожна картина - пациентите със сърдечна недостатъчност стават повече, но достъпът до адекватна грижа остава ограничен. По данни на НЗОК, през 2024 г. над 62 800 души живеят с тази диагноза - с 2 600 повече спрямо предходната година. Всеки..
Разкъсана облачност
Ясно