Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Скринингът на новородените се разширява с изследвания за три вродени заболявания

Очаква се новите изследвания да се правят на всички бебета от началото на 2025 година

Снимка: pixabay.com/bg

Масовият скрининг на новородените у нас се разширява с изследвания за три вродени заболявания, които държавата ще заплаща извън здравното осигуряване  - муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и тежки имунни дефицити, съобщава БНР. 

Това предвиждат нормативни промени, публикувани за обществено обсъждане. 

Очаква се новите изследвания да се правят на всички бебета от началото на 2025 година. 

Към момента новородените се изследват за три заболявания, с цел ранно откриване и по-ефективно лечение на съответната болест. Предлага се добавянето на изследвания за още три – муковисцидоза, която води до затруднено дишане и уязвимост към инфекции, спинална мускулна атрофия – заболяване, което без лечение води до смърт в детска възраст, и тежки имунни дефицити – дефекти в развитието на Т лимфоцитите, които създават риск от фатални за живота инфекции. 

За скрининг на трите заболявания се предлага изследване чрез кръвна проба, която ще бъде изпращана в университетската болница "Майчин дом" или в Педиатричната болница "Проф. Иван Митев". 

Предвижда се до края на 2025 година да бъде създаден Национален център за неонатален скрининг, в който да се извършват всички тези изследвания. 

Целта на предложените промени е повече деца с вродени редки заболявания да бъдат диагностицирани в ранен етап и с навременно лечение да се намалят усложненията от болестта. 


БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
ВИЖТЕ ОЩЕ
Мира Димитрова и Боян Велев от Фондация

Млади учени създадоха платформата "Площад НАУКА" във Варна

Млади учени създадоха нова платформа, носеща името "Площад НАУКА". Първото  събитие на  Площад НАУКА   ще бъде   на 13 февруари, когато отбелязваме Световния ден на радиото, посветен тази година на климатичните промени. Специалисти от Националния институт по метеорология и хидрология във Варна и Института по Океанология към Българската..

публикувано на 06.02.25 в 17:30

Голям кукерски празник на 22 февруари в Балчик

Голям празник предстои в Балчик на 22 февруари от 13.00 часа на централния площад. Организаторите от местния Исторически музей канят не само местните, но и жителите от региона и страната. „Защото тогава ще ни гостува спектакълът „ТЕ ИДАТ... КУКЕРИТЕ“ на НЧ “Просвета-1928”, с. Чарган, Ямбол. Кукерската група е част от фестивала “Кукерландия”,..

публикувано на 06.02.25 в 11:51

Сериозен е интересът на учени към земетресенията на о. Санторини

Учените наблюдават с повишен интерес сеизмичната активност на гръцкия о.Санторини, тъй като подобно явление нито сеизмолозите в Гърция, нито тези в България са наблюдавали досега. Това каза за радио Варна доц.Пламена Райкова, сеизмолог в Института по геофизика, геодезия и география към Българската академия на науките. Тепърва..

публикувано на 06.02.25 в 08:34
kokicheta

Днес имен ден празнуват всички, които носят в името си светлина

Православната църква почита на днешния ден паметта на св. Фотий. Патриарх Фотий се е борил против изопачаванията на християнството и често влизал в разногласие с византийските императори. В зависимост от курса на тяхната политика той бил свалян и пак възстановяван на патриаршеския престол. С неговото име и ревностен християнски дух е завинаги свързана и..

публикувано на 06.02.25 в 08:30

И Балчик се присъединява към кампанията "Дари книга, подари любов“

Тази година към инициативата „Дари книга, подари любов“ се присъединява и Народно читалище „Паисий Хилендарски – 1870“ в Балчик, съобщават от културния център.  Осмата книгодарителска кампания в България е под наслов „Дари книга, подари любов“. Чрез нея страната ни отново е част от международните инициативи в чест на International..

публикувано на 05.02.25 в 14:26

Медиатор съдейства за работа и обучения сред младежите до 29 години в Балчик

От тази седмица в екипа на Община Балчик е младши експерт "Младежки медиатор" по Националната програма "Активиране на неактивни лица". За целта е обособено  работно място в информационния център на администрацията, гише № 6. Сред функциите на младежкия медиатор е да комуникира с кметовете на населените места, директори на училища, читалища,..

публикувано на 05.02.25 в 10:58

Откриха мистериозни дупки на дъното на Атлантическия океан

Учени откриха мистериозни дупки на дъното на Атлантическия океан, чийто произход остава загадка, съобщава БГНЕС. По време на експедиция на Националното управление за океаните и атмосферата на САЩ (NOAA), изследователи попаднали на серия от подредени дупки на океанското дъно. Те са разположени близо до Азорските острови на дълбочина от 2500..

публикувано на 05.02.25 в 07:03