Над 6000 са откритите по света редки заболявания. Лечение е разработено едва за 5% от тях. Поставянето на диагноза не може да се случи само по изявените симптоми, затова през последните години това се случва с генетични тестове, обяснява проф. Авджиева.
"Те проверяват всичките ни гени и в рамките на 2-3 месеца имаме диагноза. Проблем е, че най-новите, най-скъпите генетични анализи все още няма кой да ги финансира. Не всички семейства могат да си позволят цената на тези тестове. Касата не е изработила механизъм, по който да ги покрива."
В България има много добри генетици и много добра апаратура – както в държавни, така и в частни лаборатории и възможност да се направи всяко изследване, което се прави и по света, подчертава тя.
Първите белези на рядко заболяване при някои деца се забелязват още при раждането – по-особен вид на лицето, аномалии на ръцете, краката или на вътрешните органи. При метаболитните заболявания има такива със светъл период – в продължение на месеци или дори години детето изглежда здраво и няма симптоми. След поставянето на диагноза много семейства у нас се сблъскват с трудности, разказва д-р Мила Байчева, ръководител на Клиниката по гастроентерология в Педиатричната болница.
В България липсва цялостна медицинска грижа за пациент с рядко заболяване, отчита тя. По думите ѝ, извън големите медицински центрове нерядко тези пациенти остават неподкрепени.
Проблем, за който се говори през последните години, е грижата след навършване на пълнолетие. Такъв механизъм у нас не е разписан и се случва благодарение на обмяната на информация между детските специалисти и лекарите за пълнолетни пациенти.
Лекарите в Педиатричната болница учат родителите как да се грижат за децата според спецификата на състоянието им – хранене, раздвижване, полезни занимания, изтъква още д-р Байчева.
"Проблемът идва в тези подкрепящи специалности, от които ще се нуждаят – достъпът до рехабилитация, до дневни центрове."
Едно от децата, които се проследяват в Педиатричната болница, е с генетично нарушение в растежа на костите. Момиченцето не расте достатъчно бързо спрямо връстниците си и от две години се лекува с разработена вече терапия. Лекарството-сирак дава добри резултати, споделя майката, и си спомня през какво е преминало семейството.
"Диагнозата дойде още докато бях бременна. В мига, в който се роди, я потвърдиха. Всичко, което съм научила, голяма част от него сама съм го търсила и намирала като информация. За тази диагноза се знае много малко, педиатрите знаят много малко."
Децата с редки заболявания се хоспитализират през няколко месеца за проследяване, освен ако не се стигне до спешно състояние, обяснява проф. Авджиева.
Лечението за редките болести е скъпо. У нас то е гарантирано от държавата за всички деца с поставена диагноза и продължава да се заплаща след навършване на 18 години, ако заболяването е установено в детска възраст. Ако то се отключи в зряла възраст, хората сами търсят възможност да се лекуват – в България или в чужбина.
От 7-8 години на научната общност у нас е известен некрополът от Ранната желязна епоха в землището на село Палат в община Струмяни. Той попада в полезрението на археолозите, благодарение на иманярите. Но след проучване се установява изключителното му научно значение. Златни и бронзови украшения, фрагменти от ножове и от друго въоръжение са сред..
През юли Столичният общински съвет прие доклад за подобряване на достъпността на пешеходните подлези за хора с увреждания, детски колички и граждани със затруднения в придвижването. До края на октомври следва да бъдат изготвени оценка и технически анализ на състоянието на подлезите. Столичната община да набележи проблемни подлези и..
Изключително силен туристически сезон в родопското село Момчиловци има това лято, разказа за "Закуска на тревата" кметът Сийка Суркова . По думите ѝ обитателите на родопското село са двойно повече през почивните дни, когато обичайно хотелите и къщите за гости са пълни с туристи. Български, английски, германски летовници пристигат в..
" Хобитата ми си остават спортът и снимането, моделството. Фармацията за мен е на първо място, защото става въпрос за здравето на хората ". Това подчерта пред БНР Радост Стоянова , фармацевт, лекоатлет и модел: "От 2020 година съм дипломиран фармацевт. В момента не работя в аптека. Иначе естествено и през това съм минала. В момента се занимавам..
" Тръмп в момента е по средата на една огромна глобална бизнес сделка, която стана възможна именно благодарение на войната в Украйна , обаче стигна до един етап, където, за да се реализира, трябва да спре войната в Украйна. Това означава, че трябва да има мир, а не примирие и това обяснява защо на тази среща Тръмп така радикално обърна позицията на..
Чий проблем са психично болните хора? Пред БНР журналистът Иван Бакалов разказа за възникнал проблем със съседски отношения в един жилищен блок: "Започна едно наводнение - намокриха се тавани, стени на близък възрастен човек, на над 90 години. Отивам при съседа от горния етаж. Първо никой не отговаря, обаче под вратата тече вода по..
" Трайното покачване на потребителските цени не е само български проблем. Това е един международен, глобален феномен , който се очаква да продължи в идните периоди - тримесечие и години, като тук основна роля има международната търговия и новите нива на митата , които Съединените американски щати наложиха на Европейския съюз, на Китай, на други..
В рубриката "Горещо сърце" ще ви представим капитан Мартин Попов от регионална служба Военна полиция – София . Част от работата му е секретна и..
Цената на слънчогледовото олио е в пряка зависимост от цените на външните пазари. Ние сме почти като петролните продукти . Това обясни пред БНР..
"Този доклад трябваше вече да е приет в пленарната зала, юли месец. Забавя се. Имам подозрения, че изобщо няма да го внесат , защото там има..