Над 6000 са откритите по света редки заболявания. Лечение е разработено едва за 5% от тях. Поставянето на диагноза не може да се случи само по изявените симптоми, затова през последните години това се случва с генетични тестове, обяснява проф. Авджиева.
"Те проверяват всичките ни гени и в рамките на 2-3 месеца имаме диагноза. Проблем е, че най-новите, най-скъпите генетични анализи все още няма кой да ги финансира. Не всички семейства могат да си позволят цената на тези тестове. Касата не е изработила механизъм, по който да ги покрива."
В България има много добри генетици и много добра апаратура – както в държавни, така и в частни лаборатории и възможност да се направи всяко изследване, което се прави и по света, подчертава тя.
Първите белези на рядко заболяване при някои деца се забелязват още при раждането – по-особен вид на лицето, аномалии на ръцете, краката или на вътрешните органи. При метаболитните заболявания има такива със светъл период – в продължение на месеци или дори години детето изглежда здраво и няма симптоми. След поставянето на диагноза много семейства у нас се сблъскват с трудности, разказва д-р Мила Байчева, ръководител на Клиниката по гастроентерология в Педиатричната болница.
В България липсва цялостна медицинска грижа за пациент с рядко заболяване, отчита тя. По думите ѝ, извън големите медицински центрове нерядко тези пациенти остават неподкрепени.
Проблем, за който се говори през последните години, е грижата след навършване на пълнолетие. Такъв механизъм у нас не е разписан и се случва благодарение на обмяната на информация между детските специалисти и лекарите за пълнолетни пациенти.
Лекарите в Педиатричната болница учат родителите как да се грижат за децата според спецификата на състоянието им – хранене, раздвижване, полезни занимания, изтъква още д-р Байчева.
"Проблемът идва в тези подкрепящи специалности, от които ще се нуждаят – достъпът до рехабилитация, до дневни центрове."
Едно от децата, които се проследяват в Педиатричната болница, е с генетично нарушение в растежа на костите. Момиченцето не расте достатъчно бързо спрямо връстниците си и от две години се лекува с разработена вече терапия. Лекарството-сирак дава добри резултати, споделя майката, и си спомня през какво е преминало семейството.
"Диагнозата дойде още докато бях бременна. В мига, в който се роди, я потвърдиха. Всичко, което съм научила, голяма част от него сама съм го търсила и намирала като информация. За тази диагноза се знае много малко, педиатрите знаят много малко."
Децата с редки заболявания се хоспитализират през няколко месеца за проследяване, освен ако не се стигне до спешно състояние, обяснява проф. Авджиева.
Лечението за редките болести е скъпо. У нас то е гарантирано от държавата за всички деца с поставена диагноза и продължава да се заплаща след навършване на 18 години, ако заболяването е установено в детска възраст. Ако то се отключи в зряла възраст, хората сами търсят възможност да се лекуват – в България или в чужбина.
Промените в Закона за предучилищното и училищното образование, предложени от Министерството на образованието и науката, ще влязат за обсъждане в Народното събрание до средата на юли. Това съобщи министърът на образованието Красимир Вълчев по време на широка експертна дискусия за промяна в образователната структура. "И преди да го публикуваме..
Според данни на Европейската асоциация за изследване на затлъстяването между 30% и 70% от възрастното население в ЕС е с наднормено тегло, а 10% до 30% – със затлъстяване. Прогнозите сочат, че до 2030 г. случаите на наднормено тегло ще се увеличат с 33%, а на тежко затлъстяване – със 130%. В България около 1,5 милиона души живеят със затлъстяване,..
Абитуриентите често пропускат да заплатят здравните си вноски в периода между завършване на средното образование и началото на обучението в университет или постъпване на работа на трудов договор. Много от тях не са наясно , че през тези месеци здравното им осигуряване е прекъснато. Други знаят – чули са от близки или в часовете по..
Нито едно същество на земята не може да живее без енергията, която идва от нашата звезда. Слънцето, център на нашата планетарна система е съставено от гореща плазма и магнитни полета . Температурата на повърхността му е повече от 5500 градуса. То освобождава енергията си чрез ядрен синтез. Горещата му корона отправя на далече поток от заредени..
"Българските музеи пазят невероятни находки, невероятни богатства . Тези експонати трябва да "живеят ". Това каза в интервю за БНР Весела Герчева, която представи магистърската програма "Съвременни музейни експозиции" към департамент "Археология" на Нов български университет. По думите ѝ, програмата дава инструменти както на работещи..
Все повече намалява възрастта на първата употреба на наркотици в училище, като за някои вещества стига 12 годишна възраст. Причината е влошената комуникация между деца и родители. Има голям риск първата употреба в бъдеще да се превърне в зависимост, посочва специалистът Антония Григорова, която консултира близки на зависими. По-активна трябва да..
" Тези ниски данъци , които не е ясно колко ще издържат в България, би трябвало всички да ги плащат и то с огромно удоволствие , защото България остана една от малкото държави в Източна Европа с плосък данък и с толкова ниско облагане, така че по-скоро би било абсурдно, ако някой се опитва да не плаща данъци". Това заяви пред БНР Иво Прокопиев ,..
От 1 юли т. г. започваме с плащанията за саниране на многофамилни сгради. Направили сме цялата организация и тези с анекси, дори в Габрово..
Системата на здравеопазване е в колапс и тук трябва политическо решение. На 2 юли има кръгла маса и ако не се случи промяна, ние подготвяме и..
Дядо Момчил от село Ярловица, област Видин, е на 91 години. Той си спомня за времето, когато животът се е въртял около земите, а работата на..
Променлива облачност; възможно е да превали
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Разкъсана облачност