Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Кое спъва лечението на редките заболявания у нас?

| Репортаж

Поставянето на диагноза за рядко заболяване зависи от подготовката на лекарите – дали познават проявленията на тези болести и дали ги търсят при пациентите. Това казва проф. Даниела Авджиева, началник на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания в специализираната педиатрична болница "Проф. Иван Митев".
 

Над 6000 са откритите по света редки заболявания. Лечение е разработено едва за 5% от тях. Поставянето на диагноза не може да се случи само по изявените симптоми, затова през последните години това се случва с генетични тестове, обяснява проф. Авджиева.

"Те проверяват всичките ни гени и в рамките на 2-3 месеца имаме диагноза. Проблем е, че най-новите, най-скъпите генетични анализи все още няма кой да ги финансира. Не всички семейства могат да си позволят цената на тези тестове. Касата не е изработила механизъм, по който да ги покрива."

В България има много добри генетици и много добра апаратура – както в държавни, така и в частни лаборатории и възможност да се направи всяко изследване, което се прави и по света, подчертава тя.

Първите белези на рядко заболяване при някои деца се забелязват още при раждането – по-особен вид на лицето, аномалии на ръцете, краката или на вътрешните органи. При метаболитните заболявания има такива със светъл период – в продължение на месеци или дори години детето изглежда здраво и няма симптоми. След поставянето на диагноза много семейства у нас се сблъскват с трудности, разказва д-р Мила Байчева, ръководител на Клиниката по гастроентерология в Педиатричната болница.

В България липсва цялостна медицинска грижа за пациент с рядко заболяване, отчита тя. По думите ѝ, извън големите медицински центрове нерядко тези пациенти остават неподкрепени.

Проблем, за който се говори през последните години, е грижата след навършване на пълнолетие. Такъв механизъм у нас не е разписан и се случва благодарение на обмяната на информация между детските специалисти и лекарите за пълнолетни пациенти.

Лекарите в Педиатричната болница учат родителите как да се грижат за децата според спецификата на състоянието им – хранене, раздвижване, полезни занимания, изтъква още д-р Байчева.

"Проблемът идва в тези подкрепящи специалности, от които ще се нуждаят – достъпът до рехабилитация, до дневни центрове."

Едно от децата, които се проследяват в Педиатричната болница, е с генетично нарушение в растежа на костите. Момиченцето не расте достатъчно бързо спрямо връстниците си и от две години се лекува с разработена вече терапия. Лекарството-сирак дава добри резултати, споделя майката, и си спомня през какво е преминало семейството.

Илюстративна снимка: Freepik

"Диагнозата дойде още докато бях бременна. В мига, в който се роди, я потвърдиха. Всичко, което съм научила, голяма част от него сама съм го търсила и намирала като информация. За тази диагноза се знае много малко, педиатрите знаят много малко."

Децата с редки заболявания се хоспитализират през няколко месеца за проследяване, освен ако не се стигне до спешно състояние, обяснява проф. Авджиева.

Лечението за редките болести е скъпо. У нас то е гарантирано от държавата за всички деца с поставена диагноза и продължава да се заплаща след навършване на 18 години, ако заболяването е установено в детска възраст. Ако то се отключи в зряла възраст, хората сами търсят възможност да се лекуват – в България или в чужбина.   

По публикацията работи: Яна Боянова

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Археологическо съкровище в землището на село Палат, община Струмяни

Доц. д-р Георги Нехризов за некропола от Ранната желязна епоха в землището на село Палат

От 7-8 години на научната общност у нас е известен некрополът от Ранната желязна епоха в землището на село Палат в община Струмяни.  Той попада в полезрението на археолозите, благодарение на иманярите. Но след проучване се установява изключителното му научно значение.  Златни и бронзови украшения, фрагменти от ножове и от друго въоръжение са сред..

публикувано на 25.08.25 в 11:14

Предстои рехабилитация на подлезите в София

През юли Столичният общински съвет прие доклад за подобряване на достъпността на пешеходните подлези за хора с увреждания, детски колички и граждани със затруднения в придвижването. До края на октомври следва да бъдат изготвени оценка и технически анализ на състоянието на подлезите. Столичната община да набележи проблемни подлези и..

публикувано на 25.08.25 в 10:10
Фестивал на киселото мляко на 29 август в родопското село Момчиловци

Фестивал на киселото мляко на 29 август в родопското село Момчиловци

Изключително силен туристически сезон в родопското село Момчиловци има това лято, разказа за "Закуска на тревата" кметът Сийка Суркова . По думите ѝ обитателите на родопското село са двойно повече през почивните дни, когато обичайно хотелите и къщите за гости са пълни с туристи. Български, английски, германски летовници пристигат в..

публикувано на 23.08.25 в 06:35
Радост Стоянова

Радост Стоянова: Фармацията за мен е на първо място

" Хобитата ми си остават спортът и снимането, моделството. Фармацията за мен е на първо място, защото става въпрос за здравето на хората ". Това подчерта пред БНР Радост Стоянова , фармацевт, лекоатлет и модел: "От 2020 година съм дипломиран фармацевт. В момента не работя в аптека. Иначе естествено и през това съм минала. В момента се занимавам..

публикувано на 21.08.25 в 15:56
Валери Найденов

Валери Найденов: Губещият от войната в Украйна е Европа

" Тръмп в момента е по средата на една огромна глобална бизнес сделка, която стана възможна именно благодарение на войната в Украйна , обаче стигна до един етап, където, за да се реализира, трябва да спре войната в Украйна. Това означава, че трябва да има мир, а не примирие и това обяснява защо на тази среща  Тръмп  така радикално обърна позицията на..

публикувано на 21.08.25 в 14:05
Иван Бакалов

Чий проблем са психично болните хора?

Чий проблем са психично болните хора? Пред БНР журналистът Иван Бакалов разказа за възникнал проблем със съседски отношения в един жилищен блок: "Започна едно наводнение - намокриха се тавани, стени на близък възрастен човек, на над 90 години. Отивам при съседа от горния етаж. Първо никой не отговаря, обаче под вратата тече вода по..

публикувано на 20.08.25 в 16:31
Румен Гълъбинов

Румен Гълъбинов: Трайното покачване на цените не е само български проблем

" Трайното покачване на потребителските цени не е само български проблем. Това е един международен, глобален феномен , който се очаква да продължи в идните периоди - тримесечие и години, като тук основна роля има международната търговия и новите нива на митата , които Съединените американски щати наложиха   на Европейския съюз, на Китай, на други..

публикувано на 20.08.25 в 14:53