Бебе в САЩ получи първата персонализирана генотерапия

Бебе с рядко заболяване в Съединените щати стана първият човек в света, получил персонализирано лечение с помощта на революционната технология CRISPR (произнася се "криспър"), предаде RTVE. Тя позволява на учените да променят ДНК с изключителна точност.

Момченцето страда от изключително рядко и животозастрашаващо генетично заболяване – тежък дефицит на ензим, който пречи на тялото му да разгражда амоняка. Това е токсично вещество, което при натрупване може да увреди мозъка и черния дроб още през първите дни от живота на бебето.

До този момент единствената възможност за лечение е била чернодробна трансплантация – сложна, рискована и често недостъпна процедура. Но лекарите от Детската болница във Филаделфия, заедно с изследователи от Университета на Пенсилвания, поемат огромен научен риск и разработват в рамките само на шест месеца индивидуална генотерапия.

Те използват технологията CRISPR, която позволява да се "редактира" ДНК. Вместо да режат цяла ДНК верига, учените променят само една буква в кода и така намаляват риска от странични ефекти. Лечението се прилага чрез липидни наночастици директно в черния дроб и е насочено само към соматични клетки – така че промените не се предават по наследство.

Резултатите са обещаващи – бебето вече понася повече протеини в храната си, има нужда от по-малко лекарства и преодолява инфекциите без усложнения.

Според учените обаче подобно лечение засега е трудно приложимо в голям мащаб – заради високата му цена и уникалните генетични настройки за всеки отделен пациент.